性别决定和分化是具有两性潜能的性腺发育为睾丸或卵巢的过程.男性性别决定与分化的过程受多个基因的调控,如果这些基因在性别决定和分化的过程中发生异常,则有可能导致性腺发育异常.男性性别决定基因是最...
来源:《国际儿科学杂志》 2016 年 43卷 8期
…1.药效学
本药(1,25-羟基维生素D3)为维生素D3最重要的一种活性代谢物,通常在肾脏形成。本药为合成的骨化三醇,可促进小肠和肾小管吸收钙,抑制甲状旁腺增生,减少PTH合成与释放,纠正低血钙。
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参与专家:药品库编写组、雷闽湘
性发育异常疾病(disorders of sex development,DSD)患者性腺的发育程度与患者的性腺癌变风险、性别选择、手术方案、性激素水平等密切相关.但关于DSD性腺的组织病理学特点及其与DSD临床诊治之间的联系、...
来源:《临床与病理杂志》 2021 年 41卷 5期
目的:探讨46,XX性发育睾丸疾病患者的表型、病因病机及其分子生物学特点.方法:对2例46,XX性发育睾丸疾病患者进行病史采集,盆腔B超扫描,染色体核型分析,PCR扩增法检测SRY、YRRM1、DYS240、DAZ基因.结果:两...
来源:《中华男科学杂志》 2010 年 16卷 4期
目的 应用SRY基因直接测序检测技术和外周血染色体核型分析技术对外生殖器模糊的幼儿及青春期儿童进行检查以明确诊断.方法 采用常规G显带方法分析20例外生殖器模糊的患儿染色体核型,用PCR技术扩增其SRY基...
来源:《中国当代儿科杂志》 2013 年 15卷 7期
目的 探讨基于标准作业程序的护理干预在性发育异常患儿畸形矫正术后护理中的应用效果.方法 选取2017年1月—2022年3月在本院接受畸形矫正术治疗的94例性发育异常患儿作为研究对象,将其随机分为对照组与观...
来源:《当代护士》 2023 年 30卷 22期
性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一类以性染色体核型、性腺和外生殖器表型不一致为特征的疾病。其病因复杂,临床表现各异。掌握各种类型DSD患者的临床特征,有助于临床医生做出精确的...
来源:《中华预防医学杂志》 2022 年 56卷 9期
来源:《中华整形外科杂志》 2012 年 28卷 5期
来源:《诊断学理论与实践》 2012 年 11卷 3期
来源:《中华医学杂志》 2014 年 94卷 7期