马凡综合征(Marfansyndrome,MFS)即马方综合症,又称蜘蛛足样指(趾) 综合征(arachnodactyly syndrome)等。本病属常染色体显性遗传病,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。主要表现为结缔组织营...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
帕套综合征即13-三体综合征是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
脑梗死指因脑组织供血障碍使局部脑组织缺血、缺氧造成脑组织的软化坏死,此名称为病理名称。临床应用中主要是基于影像学或其他客观证据。
参与专家:曲辉、陈启东、董可辉
爱德华兹综合征即18-三体综合征是由于基因组的18号染色体异常所致。出生患儿成活率极低,存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
为先天性主动脉局限性管腔狭窄。主动脉缩窄是一种常见的先天性心血管畸形,“发病率占所有先天性心血管疾病的5%~8%。”我国较西方国家发病率稍低。
参与专家:李储忠、张亚卓、张海波
妊娠合并心脏病,指妊娠前已有心脏病或孕后发现或发生心脏病,包括先天性心脏病、风湿性心脏病、心律失常。妊娠期、分娩期及产褥期均可能使心脏病患者的心脏负担加重而诱发心力衰竭,是孕产妇死亡的重要...
参与专家:疾病编写组、杨冬梓
病窦综合征是由于各种原因致窦房结和心房传导系统的器质性病变,使其起搏频率降低或发生传出阻滞。窦房结失去了心脏起搏主导作用,因而产生各种心律失常,并有心、脑、肾供血不足的临床症状。
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
…先天性心脏畸形,占先天性心脏病的1%以下。最常见合并畸形包括巨大的圆锥隔或流入道型室间隔缺损、肺动脉瓣和肺动脉瓣下狭窄、Exstein畸形样的三尖瓣发育不良和房室传导束异常。
参与专家:刘超、张海波
气管畸形是一组罕见的气管先天性发育不良导致的疾病,可能与胚胎期咽气管沟发育障碍有关,常常合并肺、心脏等部位的畸形,发病率低。包括:先天性气管闭锁、气管性支气管、气管狭窄、气管食管瘘、气管憩...
参与专家:马祖霞、胡国华
肺动脉瓣狭窄包括3种类型:瓣膜狭窄型、漏斗部型和肺动脉型。其中以单纯肺动脉瓣狭窄最为常见,占80%~90%,其次为漏斗部狭窄,肺动脉干及其分支狭窄则较少见,但可继发或并发瓣下狭窄,它可单独存在或...
参与专家:吴嘉慧、马长生、刘小慧