目的 研究低苯丙氨酸饮食治疗的苯丙酮尿症儿童饮食治疗过程中蛋白质、脂类的营养状况,为寻求最佳治疗方案提供依据.方法 选取1997年12月-2005年6月经青岛市新生儿疾病筛查中心确诊为苯丙酮尿症的患儿46例...
来源:《中国妇幼健康研究》 2011 年 22卷 3期
目的:了解东海县新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症的发生率.方法:新生儿出生72h采集足跟血,用酶联免疫法测血中TSH的浓度.用荧光法测定干血片中phe含量.结果:对45 566例新生儿进行筛查,筛出21例...
来源:《中国妇幼保健》 2007 年 22卷 34期
目的 了解本地区新生儿先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症疾病发病率. 方法 采用酶标法和细菌抑制法对出生72 h后的新生儿外周血滤纸标本,进行先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症的筛查. 结果 36 453例新...
来源:《实用预防医学》 2009 年 16卷 2期
基于学生已有的生理学和遗传学知识,从医学角度加深对苯丙酮尿症的认识.教师分别从概念、病因和临床表现、遗传方式等方面加以讲解,并结合具体案例展开伦理辨析,倡导学生关注和帮助苯丙酮尿症患者.本教学...
来源:《生物学通报》 2015 年 50卷 10期
苯丙酮尿症系由于编码苯丙氨酸羟化酶基因发生突变,导致苯丙氨酸和酪氨酸代谢障碍,可影响脑的发育,造成一系列神经系统损害.苯丙酮尿症脑损害可能存在以下的病理生理机制:前额叶多巴胺能神经元功能障碍、...
来源:《国外医学(生理、病理科学与临床分册)》 2004 年 24卷 5期
目的建立新生儿疾病筛查网络.方法采用PKU抑菌法对济南地区1998年~2002年出生新生儿进行苯丙酮尿症筛查.结果检出苯丙酮尿症(PKU)患儿32例,其中男性21例,女性11例,总发病率为1∶6750,农村发病率1∶5121,...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2004 年 12卷 1期
苯丙酮尿症是常见的先天性氨基酸代谢缺陷疾病,其遗传方式为常染色体隐性遗传,已经列入我国新生儿遗传代谢病筛查项目.早期筛查的普及和及时的治疗使得患者躯体症状得以改善,但仍会对远期社会功能以及心理...
来源:《国际儿科学杂志》 2017 年 44卷 8期
目的 探讨长春地区新生儿苯丙酮尿症的发病率及治疗情况,以进一步推动新生儿疾病筛查工作的进展.方法 采用定量荧光分析法测定新生儿末梢血干滤纸血片中苯丙氨酸浓度,对确诊为苯丙酮尿症的患儿给予低苯丙...
来源:《中国妇幼健康研究》 2009 年 20卷 2期
目的 探讨淄博市新生儿苯丙酮尿症的发病率和治疗效果.方法 出生后72小时经6次以上母乳喂养的新生儿,足跟采血,使血自然流出,滴于S&903专用滤纸上,渗透反正两面,室温下自然干燥,应用芬兰Wallac1420多标记...
来源:《中国妇幼健康研究》 2008 年 19卷 4期
目的:调查海南省苯丙酮尿症(PKU)的发病情况.方法:采用茚三酮荧光法测定血片中苯丙氨酸的浓度,可疑阳性者嘱其到广州妇婴医院做确诊.结果:5年来共筛查274 895例新生儿,初筛可疑阳性181例,确诊8例苯丙酮尿...
来源:《中国妇幼保健》 2013 年 28卷 32期