新生儿呼吸窘迫综合征是由肺表面活性物质(pulmonary surfactant,SP)缺乏而导致,以生后不久出现呼吸窘迫并呈进行性加重的临床综合征。主要见于早产儿,胎龄愈小,发病率愈高。
参与专家:疾病编写组、董宗祈、鲍一笑
来源:《天津医科大学学报》 2020 年 26卷 5期
细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)是先天性肾上腺皮质功能不全中罕见的一种类型,属于常染色隐性遗传病,常引起女性青春发育异常、月经不规律及不孕症.本例患者发育正常,月经不规律,因不孕症进行检查提...
来源:《生殖医学杂志》 2021 年 30卷 11期
房室传导阻滞是指由于房室传导系统某部位的不应期异常延长,激动自心房向心室传播过程中传导延缓或部分甚至全部不能下传的现象。心脏传导阻滞可发生于传导系统上任何一处,包括窦房结与心房之间、心房肌、房室交界…
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
性早熟(precocious puberty)是儿科内分泌系统的较常见的性发育异常,是指青春期提早出现,女童在8岁前,男童在9岁前呈现第二性征发育的异常性疾病。有中枢性性早熟(CPP)和外周性性早熟。…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…肌营养不良、肢带型肌营养不良、眼肌型肌营养不良、远端型肌营养不良、强直型肌营养不良及先天性肌营养不良。
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
正常情况下,男性乳房是不发育的,当各种原因造成男性乳房异常发育呈女性样外观,称为男性乳房发育症。
参与专家:穆大力、栾杰
目的:对3例X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita, XL-AHC)患者进行遗传病因分析,以提高对此病的认识。方法:收集3例XL-AHC患者及家属外周血提取基因组DNA,采用全外显子组...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2022 年 38卷 7期
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放垂体促…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
Coats病最早由George Coats于1908年提出,该病多见于青少年男性,亦可发生于成年人,常单眼发病,左右眼无差别,病程缓慢,呈进行性发展。
参与专家:刘晓玲