罕见病多为慢性、严重性疾病,可累及全身多脏器,普遍缺乏有效治疗药物.罕见病的基础研究与孤儿药的药物研发问题已得到全球的广泛关注.2018年,中国《第一批罕见病目录》正式发布,共有121种疾病被收录其中...
来源:《国际药学研究杂志》 2019 年 46卷 9期
梳理了国内外学者对罕见病医疗保障制度的态度和评价,并以昆明医科大学第一附属医院5年内收治的罕见病中的3个病种为例分析我国罕见病医疗保障的现状,发现我国罕见病医疗保障工作仍然存在如下问题:基本定...
来源:《卫生软科学》 2021 年 35卷 9期
罕见病是流行率很低、很少见的疾病,多为慢性、严重性疾病,常危及生命.目前,罕见病尚无统一的定义.罕见病的诊治和研究已经成为医学和生物制药的重点和难点,是临床研究和基础研究的突破点.在妇产科领域,罕...
来源:《中华妇产科杂志》 2019 年 54卷 11期
目的:为建立我国罕见病患者医药保障体系提供建议.方法:通过研究国外罕见病药物(孤儿药)研发政策和罕见病患者医药保障法律,找到我国与其他国家罕见病诊治和保障体系之间的差距和不足,并依照我国国情和医...
来源:《中国药事》 2017 年 31卷 2期
目的 了解罕见病神经系统的基本发病表现,提高对罕见病神经系统表现的认识,为进一步深入研究提供参考.方法 筛选出基于Orphanet分类的罕见神经系统疾病,按照相同的神经系统症状和体征进行分类,分析各类别...
来源:《实用医学杂志》 2018 年 34卷 4期
目的 通过了解国外罕见病患者医疗保障现状,为国内罕见病患者医疗保障改进提供借鉴,为完善我国罕见病立法及政策提出初步构想.方法 检索2006年-2016年国外关于罕见病患者医疗保障的文献,对文献观点及结论...
来源:《中国卫生质量管理》 2019 年 26卷 3期
目的 运用病案首页数据库,探讨分析我国第一批罕见病目录的121种疾病在我国三级甲等医院住院病例的基础数据,了解我国罕见病现状.方法 基于北京医学会罕见病分会前期罕见病调研的数据,对第一批罕见病目录...
来源:《中华医学杂志》 2018 年 98卷 40期
目的 分析陕西省某三甲综合医院2015年-2019年罕见病住院病例特征,为开展罕见病研究提供依据.方法 根据《第一批罕见病目录》,收集医院2015年-2019年罕见病住院病例资料,进行回顾性分析.结果 2015年-2019...
来源:《中国卫生质量管理》 2021 年 28卷 8期
罕见病种类繁多、 表型复杂,存在遗传异质性和临床异质性,故其诊断极具挑战,且治疗方面缺乏有效药物.随着临床语义系统研究、 二代测序、 影像组学数据分析、 多组学融合分析等医学信息学技术研究的不断深...
来源:《协和医学杂志》 2018 年 9卷 2期
罕见病因为发病率低、治疗复杂、缺乏针对性治疗药品,治疗药品的研发成为医药产业亟待解决的问题.我国最近几年在罕见病诊疗方面已经有了极大的进步,但是在药品研发方面和发达国家相比还存在一定的差距.本...
来源:《中国新药杂志》 2022 年 31卷 7期