罕见病种类繁多、 表型复杂,存在遗传异质性和临床异质性,故其诊断极具挑战,且治疗方面缺乏有效药物.随着临床语义系统研究、 二代测序、 影像组学数据分析、 多组学融合分析等医学信息学技术研究的不断深入,罕见病在数据共享、 科学研究等方面的限制正在逐步被打破.整合和研究不同来源的罕见病相关共享数据,有利于更多致病位点的发现和孤儿药的开发,可促进罕见病的诊断和治疗.本文旨在介绍医学信息学技术在罕见病领域的研究进展及应用,以期推动医学信息学在罕见病诊疗方面的发展.
作者：姜召芸；卢宇蓝；余乐；弓孟春；史文钊；张抒扬；周文浩
来源：协和医学杂志 2018 年 9卷 2期
