儿童难治性血细胞减少(RCC)是儿童增生异常综合征(MDS)的一种,是一种难治性造血疾病。RCC是儿童MDS最常见的亚型,约占儿童MDS的50%,各年龄组均可发病,男女发病无明显差别。特征表现为持续性血细胞...
参与专家:杨文钰、魏辉
甲状腺功能减退症(简称甲减)为组织的甲状腺激素作用不足或缺如的一种病理状态,指多种原因引起的甲状腺激素的合成、分泌或生物效应不足所致的一组临床综合征。甲减的发病率有地区及种族的差异。碘缺乏地区的…
参与专家:负责人
胎儿娩出后24小时内失血量超过500ml者称为产后出血。产后出血是分娩期严重并发症,居我国产妇死亡原因首位。其发病率占分娩总数的2%~3% 。
参与专家:疾病编写组、黄立
糖皮质激素不敏感综合征是指患者血和尿中的糖皮质激素明显高于正常水平,但由于靶细胞上的受体对其敏感性降低,而引起的一系列临床综合征,常见高血压、低血钾及高雄激素血症等。
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
闭经为临床常见的妇科症状,表现为无月经或月经停止。根据既往有无月经来潮,可分为原发性闭经和继发性闭经。原发性闭经指年满14周岁无第二性征发育,或满16周岁有第二性征发育但无月经来潮;继发性闭经...
参与专家:疾病编写组、吕杰强
免疫性血小板减少性症(immune thrombocytopenic purpura,ITP)亦称特发性血小板减少性紫癜。其基本特点为皮肤、黏膜的自发性出血、血小板减少、出血时间延长、血块收缩不良及…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
目的:探讨Xp21邻近基因缺失综合征的临床特征和遗传学特点,提高临床医师对该病的认识。方法:对Xp21邻近基因缺失综合征一家三兄弟的临床表现、诊治过程、基因特点等进行分析。以"Xp21邻近/临近基因缺失综...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2020 年 35卷 9期
…病例有肝脾肿大。血象示全血细胞减少或任何一或二系细胞减少。骨髓增生活跃,三系或二系血细胞有显著的病态造血,病程稍长,如不死于感染或出血,多演变为白血病或骨髓造血功能衰竭。
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
2月龄男性,新生儿期起病,存在肾上腺皮质功能减退、肝功能损害、肌酶显著增高、高脂血症、电解质紊乱等多系统损害,结合微阵列比较基因组杂交技术发现的X染色体短臂(Xp21.3-p21.1)8.7 Mb致病性拷贝缺失,确...
来源:《中国当代儿科杂志》 2017 年 19卷 8期
药物诱发的免疫性溶血性贫血是指某些药物通过免疫机制对红细胞产生免疫性损伤所致的溶血性贫血,发病率大概为1/100 0000。按照免疫原理可以分为4类:半抗原型、免疫复合物型、自身抗体型、非免疫球蛋白...
参与专家:张静、施均