先天性内耳畸形是指发生在胎儿期、围生期或生产时,出生后即已存在的内耳畸形,是导致儿童感音神经性聋的主要疾病。
参与专家:唐朝颖、韩维举
…持续时间的不同分为短暂性脑缺血发作(TIA)和脑梗死。其同义词包括椎基底动脉系统缺血、后循环TIA 和脑梗死、椎基底动脉疾病、椎基底动脉血栓栓塞性疾病。
参与专家:姜树军、马维娅
酒精性肝病是长期大量饮酒所致的肝脏疾病,包括酒精性脂肪肝、酒精性肝炎、酒精性肝纤维化和酒精性肝硬化。本病在欧美发达国家多见,近年来随着我国生活方式的改变,饮酒人群及酒精性肝病的患病率有上升趋势。
参与专家:晏维 田德安、张澍田
维生素A缺乏症是由于机体内维生素A的缺乏所致的全身性疾病,其临床表现主要为皮肤黏膜改变(如毛囊角化、角膜软化等)和暗适应能力下降引起的夜盲。
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
酪氨酸血症是先天性遗传代谢性疾病中芳香族氨基酸代谢异常的一种,属于常染色体隐性遗传。酪氨酸可由摄入的蛋白质获取,也可从苯丙氨酸自身合成。酪氨酸可用于蛋白质的合成,也是多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
…原癌基因的活化而引起的,属于常染色体显性遗传疾病。按照累及的内分泌腺体和基因突变位点的不同,可以分为两种类型,即多发性内分泌肿瘤综合征I型(MEN1)和多发性内分泌肿瘤综合征Ⅱ型(MEN2)。
MEN1又称…
参与专家:马永蔌、杨尹默
性身份障碍是性心理障碍的一种,指对自身性别的认定与解剖生理上的性别特征相反。临床主要表现为强烈而持久的异性身份认同,对自身的生理解剖性别持续的不满或厌恶,有改变自身生理解剖性别的愿望。性身份障碍根据…
参与专家:赵阿勐
…发病率极低,Byers等统计其患病率为1/30 000~1/10 000.临床对成骨不全研究颇多,认为成骨不全是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的罕见遗传性疾病。
鸟脸畸形综合征,又称…
参与专家:李小燕
…1型糖尿病的发病率稳步的升高,在学龄前期以及青春期附近1型糖尿病的发病率达到高峰,而到20岁以后,1型糖尿病的发生率则处于一个相对较低的水平。1型糖尿病的发生还有非常明显的季节性,大多数发生在秋季和…
参与专家:疾病编写组、向光大
上颌前后向发育过度又称为上颌前突,主要表现为上颌前牙及上唇前突,大多伴有深覆(牙合)和深覆盖,是黄种人常见的一种牙颌面畸形,在我国南方省份人群中发病率较高。上颌垂直向发育过度又称为长面综合征,由于…
参与专家:罗恩