目的 探讨性染色体异常合并先天性畸形的类型及其病理特征,并结合临床资料及产前超声筛查结果进行分析,为孕妇提供选择妊娠结局的科学依据.方法 对我院2007年4月至2009年8月2 338例有产前诊断指征的孕妇行...
来源:《第三军医大学学报》 2012 年 34卷 2期
目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术检测原发闭经患者的性染色体异常的价值.方法 收集2004年5月至2005年8月复旦大学妇产科医院诊断为原发闭经患者93例,进行血清促性腺激素水平的测定,染色体常规的G显带和F...
来源:《中国实用妇科与产科杂志》 2007 年 23卷 11期
目的 探讨性染色体异常对性腺发育的影响.方法 对37例原发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析.结果 共检出15例性染色体异常患者,异常率为40.5
来源:《实用全科医学》 2007 年 5卷 4期
背景:非克隆性染色体异常在干细胞培养中较为常见且研究较多,而在体外扩增的NK细胞中研究甚少.目的:探讨体外扩增NK细胞中非克隆性染色体异常的特征及意义.方法:分离肿瘤患者和健康志愿者外周血单个核细胞...
来源:《中国组织工程研究》 2018 年 22卷 33期
目的分析原发闭经、继发闭经及月经稀发患者的染色体核型,探讨性染色体异常对性腺发育的影响.方法将176例患者分为两组,其中82例原发闭经组,94例继发闭经及月经稀发组.每例行外周血培养,制片及G显带,并行...
来源:《中国妇产科临床杂志》 2001 年 2卷 2期
目的对临床怀疑有染色体病或需要排除染色体病的患儿进行细胞遗传学检查,并对结果进行分析.方法外周血染色体核型分析.结果检查总人数209例,发现染色体畸变72例,占34.4
来源:《中国优生与遗传杂志》 2003 年 11卷 5期
目的探讨性染色体双色间期荧光原位杂交(FISH)技术在异性间异基因造血干细胞移植后植活标志、微小残留病灶(MRD)监测的价值.方法用间期FISH检测10例白血病、2例地中海贫血患者异性间移植后不同时期性染色...
来源:《临床内科杂志》 2003 年 20卷 4期
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
滤泡性淋巴瘤(follicular lymphoma,FL)是起源于淋巴结生发中心B细胞的恶性淋巴瘤,是居于第二位常见的非霍奇金淋巴瘤(NHL),也是最常见的低度恶性B细胞淋巴瘤。在欧美人群中发病率占NHL总发病率的...
参与专家:李增军、王建祥
目的 探讨超声及无创产前基因筛查(NIPT)诊断胎儿性染色体异常的价值.方法 回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局.结果 共检出144胎(1...
来源:《中国医学影像技术》 2019 年 35卷 10期