Castleman病是纳入我国《第一批罕见病目录》的罕见血液系统疾病,该病临床异质性强,分为多种亚型.其中,特发性多中心型Castleman病(idiopathic multicentric Castleman disease,iMCD)病情重、预后差,是临...
来源:《协和医学杂志》 2023 年 14卷 5期
目的:了解山东省青岛市、江苏省和浙江省医疗保险特殊用药谈判制度的基本情况.方法:查阅山东省青岛市、江苏省和浙江省与医疗保险特殊用药谈判制度相关的政策法规,从谈判机制、保障对象、支付范围、筹资机...
来源:《中国卫生经济》 2017 年 36卷 3期
近年来国外关于Duchenne型肌营养不良症基因治疗的临床试验取得了一定成果,疗效和安全性良好.我国Duchenne型肌营养不良症病例数较多,目前已纳入首批罕见病目录,可以预测基因治疗将很快进入我国.临床医师...
来源:《中国现代神经疾病杂志》 2019 年 19卷 5期
转甲状腺素蛋白(TTR)是一种主要由肝脏合成的四聚体蛋白,可错误折叠并沉积为淀粉样原纤维,沉积于心肌间质导致转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR?CM).ATTR?CM列入中国《第一批罕见病目录》,治疗策略包括...
来源:《罕见病研究》 2023 年 2卷 1期
囊性纤维化(CF)是高加索人常见的常染色体隐性遗传病之一,中国CF患者罕见,于2018年被列入中国首批罕见病目录。近年来,CF在中国逐步被认识,中国近10年报道的CF患者数超过了之前30年总和的2.5倍,预...
来源:《中华结核和呼吸杂志》 2023 年 46卷 4期
传统疑难杂症药物与孤儿药均以个性化医疗、治疗方案单一为特征,但传统药物治疗一般来自于天然药物,其生产和诊疗成本远远低于孤儿药相应投入.美国孤儿药制度体现了以临床价值为研发激励策略的导向作用,解...
来源:《中国医药工业杂志》 2014 年 45卷 3期
黏多糖贮积症位列我国《第一批罕见病目录》,可分为11种亚型.黏多糖贮积症Ⅰ型目前治疗方法主要有造血干细胞移植以及酶替代治疗.2020年12月北京协和医院收治了1例黏多糖贮积症Ⅰ型患儿,在围移植期应用拉...
来源:《临床药物治疗杂志》 2022 年 20卷 5期
Alport综合征(AS)是一种以肾脏、眼部及听力受损为主要表现的遗传性胶原病,可导致患者早期进入终末期肾病(ESKD),已纳入我国《第一批罕见病目录》.目前,AS尚无根治手段,但是治疗AS的药物研发在加速进展.本...
来源:《肾脏病与透析肾移植杂志》 2023 年 32卷 3期
成骨不全症是一种罕见的结缔组织疾病,属于常染色体显性遗传病,具有不同的表型和临床表现,被纳入我国第一批罕见病目录,临床上极易漏诊。成骨不全症的主要特征是骨脆性和骨折风险增加,可合并牙齿异常...
来源:《临床小儿外科杂志》 2023 年 22卷 1期
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病,因运动神经元存活基因(SMN)1缺失/变异导致SMN蛋白缺乏致病,临床表现为进行性肌萎缩与肌无力,并常伴呼吸、消化、营养、骨骼等多系统器官损害,属...
来源:《临床儿科杂志》 2022 年 40卷 3期