先天性肾上腺皮质增生症是一组因类固醇激素生物合成过程中某种酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传病,临床上可表现为失盐、脱水、外生殖器性别不清、生长过速和典型的激素异常,易漏诊或误诊.常见多种酶...
来源:《中国妇幼健康研究》 2008 年 19卷 2期
目的:分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者睾丸肾上腺残余瘤(TART)的发生情况及临床特点,探讨可能与TART发生相关的因素。方法:纳入2018年1至12月于北京协和医院内分泌科就诊的27例男性21-OHD患者,并收...
来源:《中华医学杂志》 2020 年 100卷 24期
目的 确立合理的福州市早产儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查指标的切值.方法 对2013年11月-2014年11月在福建省妇幼保健院出生的2 013例非CAH活产早产儿(胎龄<37周)进行回顾性分析,新生儿出生满72 h并...
来源:《中国妇幼保健》 2015 年 30卷 33期
目的 总结完全型17α羟化酶缺乏患者的临床表现、实验室检测结果特征,尤其是血清孕酮水平的变化,为临床提供简单、有效的诊断线索.方法 回顾性分析北京协和医院自1983年1月至2010年1月期间收治的48例完全...
来源:《中华妇产科杂志》 2012 年 47卷 7期
来源:《中国临床医生杂志》 2019 年 47卷 7期
目的探讨青春期多囊卵巢综合征(PCOS)患者肾上腺雄激素合成与胰岛素抵抗(IR)的关系.方法选取体重正常的PCOS患者33例,肥胖PCOS 57例;15例年龄匹配的健康女性为正常对照(NC).研究对象均作OGTT,并行ACTH兴奋...
来源:《中国糖尿病杂志》 2006 年 14卷 3期
目的 分析婴儿起病的X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床及分子遗传学特点.方法 选取2012年7月至2017年6月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的7例X连锁AHC患儿,患儿均检测剂量敏感-性逆转-...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2019 年 34卷 8期
目的 探讨不完全型P450 17α酶(17α羟化酶/17,20裂解酶)缺乏症(17 OHD)的临床特征、鉴别诊断和处理方法.方法 回顾性分析北京协和医院6例不完全型17 OHD的临床特征,并通过文献复习讨论该病的发病机制和典...
来源:《中华妇产科杂志》 2007 年 42卷 10期
目的 研究和分析1例不典型表型的17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(170HD)患者及家系的临床和分子遗传学.方法 全面收集先证者临床资料、基础激素测定及影像学资料,对家系成员基因型采用PCR扩增产物直...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2006 年 22卷 6期