戊二酸血症是一种由线粒体脂质代谢障碍所导致的遗传性代谢缺陷病,以低酮或非酮性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征,其发病原理为赖氨酸、羟赖氨酸、色氨酸代谢过程中关键酶缺乏导致戊二酸堆积。一般可...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
系统性红斑狼疮(SLE)是一种侵犯多系统和多脏器的全身结缔组织疾病。血清中出现以抗核抗体为代表的多种自身抗体和多系统受累是SLE 的两个主要临床特征。患儿体内存在多种自身抗体和其他免疫学改变。临...
参与专家:邓江红/李彩凤、陈盛
急性感染性多发性神经根神经炎,属周围神经系统疾病,主要侵犯脑神经、脊神经,以运动神经受累为主,临床表现肢体呈对称性、弛缓性麻痹,病情严重者出现呼吸肌麻痹和心律失常,甚至危及患儿生命。
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
低血糖症是指血浆葡萄糖(简称血糖)浓度低于2.8mmol/L而导致脑细胞缺糖的临床综合征,可因多种病因引起,其发病机制复杂,症状表现有较大的个体差异。需要注意的是,糖尿病患者低血糖的诊断界值为3.9…
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
血卟啉病是由于血红素生物合成途径中的特异酶的先天性或获得性缺乏引起的一组代谢性疾病,主要病理生理为卟啉或其前体,如δ-氨基-y-酮戊酸(δ-ALA)和胆色素原(PBG)生成和排泄增多,并在组织中蓄积...
参与专家:疾病编写组、宁光
百草枯(PQ),又名野火、 “克芜踪”,是具有有机杂环类速效触杀作用和一定内吸作用除草剂,口服百草枯中毒后死亡率很高,可达90%以上,目前尚无特效治疗方法,已被20余个国家严格限制使用。
参与专家:黎敏、石汉文
腺样体是位于鼻咽部顶后壁的淋巴组织,为咽淋巴环的组成部分,也可称为咽扁桃体、增殖体。一般出生后即存在,6~7岁至最大,10岁后开始萎缩,至成人基本消失。腺样体肥大是指由于腺样体的增殖肥大引起呼吸…
参与专家:负责人
成人斯蒂尔病(AOSD)是一组病因和发病机制不明,临床以高热、一过性皮疹、关节炎(痛)和白细胞升高为主要表现的综合征。本病男女患病率相近,散布世界各地。好发年龄16~35岁。
参与专家:李萍、李鸿斌
溶血性尿毒症综合征(hemolytic uremic syndrome, HUS)是以非免疫性溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭三联征为主要表现的一组临床综合征。本病病因多样,可能与家族遗传性有关,…
参与专家:黄雯
…包绕再生的肝细胞而形成大、小结节,正常肝小叶结构及血管解剖结构破坏而形成肝硬化。随着病情进展,晚期可出现肝功能衰竭、门静脉高压及多种并发症如腹水、肝性脑病、肝肾综合征、消化道出血、肝肺综合征等。
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参与专家:王晓明︱北京友谊医院、张澍田︱北京友谊医院