盲袢综合征是指小肠袢的内容物淤滞、细菌繁殖过多而造成的吸收不良综合征。临床上有腹泻、营养吸收障碍和维生素B12缺乏所致的巨细胞贫血等表现。用适当的抗生素治疗,可得到良好的效果。狭义的盲袢综合征是指…
参与专家:编写组、负责人
戊二酸血症是一种由线粒体脂质代谢障碍所导致的遗传性代谢缺陷病,以低酮或非酮性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征,其发病原理为赖氨酸、羟赖氨酸、色氨酸代谢过程中关键酶缺乏导致戊二酸堆积。一般可分为Ⅰ型和…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
多囊卵巢综合征是一种生殖功能障碍与代谢异常并存的内分泌紊乱综合征,是生育期妇女月经紊乱最常见的原因。临床以闭经、不孕、功血、多毛、肥胖为特征,伴高胰岛素血症及胰岛素抵抗。
参与专家:疾病编写组、吕杰强
甲状腺相关性眼病是由于自身免疫反应引起的眼眶的慢性炎症,是一种器官特异性的自身免疫性疾病,与甲状腺功能异常(亢进为主)密切相关。1835年,Graves报道了一位女性甲亢患者伴眼球突出,睑裂闭合不全...
参与专家:熊炜
便秘主要指排便次数减少、排便困难或排不尽感、粪便干结坚硬。功能性便秘指排除继发性便秘的原因,未发现任何形式和生化异常,但又不符合肠易激综合征的诊断标准的便秘。
参与专家:李荣雪︱北京友谊医院、吴咏冬︱北京友谊医院、张澍田︱北京友谊医院
特发性高钙尿症(idiopathichypercalciuria,IH)是指病因不明,临床表现肉眼血尿或镜下血尿、肾结石、排尿困难、遗尿、尿频和/或尿急、多尿、佝偻病、肾绞痛、无菌性脓尿及身材矮小等为特征的一组疾病...
参与专家:党西强、黄建萍
…蛋白尿为主,甚至可发生肾病综合征和肾功能不全,常合并高血压。HIV感染除了可引起典型的HIVAN,病理表现为塌陷型局灶节段肾小球硬化症(FSGS)外,还可以有其他病理表现,如膜增生性肾小球肾炎、微小病变病…
参与专家:刘莉、黄雯
甲状腺功能减退症(简称甲减)为组织的甲状腺激素作用不足或缺如的一种病理状态,指多种原因引起的甲状腺激素的合成、分泌或生物效应不足所致的一组临床综合征。甲减的发病率有地区及种族的差异。碘缺乏地区的…
参与专家:负责人
一组因脂质代谢酶基因缺陷所致的血脂谱异常症称为家族性脂蛋白异常症,家族性高胆固醇血症、家族性混合性血脂异常症、家族性载脂蛋白B100缺陷症、家族性高甘油三酯血症、家族性异常β脂蛋白血症、脂蛋白脂酶…
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
皮质醇增多症是在1912年由Harvey Cushing首先报道,是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征,表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松…
参与专家:朱绪辉、韩修武