糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病(amylopectinosis),Andersen病(Andersens disease),属常染色体隐性遗传,是由于1,4-α-葡聚糖分支酶(1,4-alpha-glucan-branchingenzyme,GBE)的缺陷,导致异常的分支...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
小儿遗尿症是指小儿≥5岁、睡眠状态下不自主排尿≥2次/周,持续6个月以上。其病因复杂,临床上表现可分为原发性与继发性遗尿,或单纯性与复杂性遗尿,可伴随有多种排尿障碍和异常出现,因而又涉及多个学...
参与专家:党西强、黄建萍
病毒感染性口炎中疱疹性口炎(herpetic stomatitis)的发病率最高,是由疱疹病毒感染引起的口腔黏膜疾病,也可能单独发生在唇及口周皮肤。本病有自限性。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
脑淀粉样血管病(cerebral amyloidangiopathy,CAA)是由淀粉样物质在软脑膜和大脑皮质小动脉中层沉积导致的脑血管疾病,临床上发病较为隐匿,主要特点是反复多部位的血管破裂导致的多灶性自发性脑实质出...
参与专家:张玉梅
血管性痴呆最早由Hachinski和Bowler提出,指由脑血管病危险因素、明显或不明显的脑血管病引起的痴呆一大类认知损害综合征,即由血管因素引起的痴呆。近年来随着人口的老龄化,血管性痴呆发病率迅速增加...
参与专家:张玉梅
脑桥中央髓鞘溶解症(CPM)是以脑桥基底部对称性脱髓鞘为病理特征的罕见的可致死性疾病。常见于严重营养不良、电解质紊乱等疾病的基础上,医源性病因包括快速纠正低钠血症。
参与专家:张星虎、王化冰
格斯特曼综合征(GSS),是由朊蛋白(prion protein,PrP)引起的一类具有家族遗传性的致死性中枢神经系统疾病,由Gerstmann,Straussler和Scheinker于1936年首先发现描述并命名。临床以小脑共济失调、...
参与专家:倪勤
库鲁病是一种由变异朊蛋白引起的可传递的神经系统变性疾病,仅见于新几内亚东部高原Fore 族。该发病区有一食尸的宗教仪式,患者死后,成年妇女及儿童即生食患者的脑及内脏,从而引起传播,故患者多见于...
参与专家:倪勤
颅内感染所致精神障碍,是指各种生物性病原体如细菌、病毒、螺旋体、真菌和寄生虫等侵犯脑组织,引起大脑功能活动发生紊乱,导致意识、认知、情感和行为等精神活动不同程度障碍的一类疾病。包括脑膜炎、...
参与专家:赵玉丽
外伤性癫痫是指继发于颅脑损伤后,因脑实质或血管损伤后形成局部的脑萎缩或疤痕,逐渐产生癫痫病灶,从而引起癫痫性发作。PTE约占所有癫痫类型的5%,占症状性癫痫的20%,是继发性癫痫的重要组成部分。并...
参与专家:王占祥