曲霉菌病是由致病曲霉菌侵犯人体皮肤、黏膜及内脏所引起的慢性真菌病。致病菌主要经呼吸道侵犯肺部,也可侵犯皮肤、黏膜。严重者可发生败血症,使其他组织和器官受累。主要表现:肉芽肿性或坏死性病变,或化脓性…
参与专家:赵伟、张丽
成骨不全是一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,是指由结缔组织紊乱(即胶原形成障碍)而引起的,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。其病变不仅局限于骨骼,还常常累及其他结缔组织,如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。…
参与专家:王瑞军、彭宝淦
真菌性肠炎是由于患儿在长期应用广谱抗生素、糖皮质激素、抗肿瘤药物和免疫抑制剂史及大手术、输血补液、导管或插管或并发糖尿病、肿瘤及其他慢性消耗性疾病等病史基础上,真菌感染肠道引起的炎症。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
克罗恩病是一种病因尚不十分清楚的胃肠道慢性炎性肉芽肿性疾病。克罗恩病和溃疡性结肠炎两者统称为炎症性肠病。从口腔至肛门各段消化道均可受累,呈节段性或跳跃式分布。临床上以腹痛、腹泻、体重下降、腹块、瘘管…
参与专家:牛应林︱北京友谊医院、何振︱北京友谊医院、张澍田︱北京友谊医院
甲状腺功能亢进症(hyperthyroidism,简称甲亢)是指由于甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多而引起的甲状腺毒症,常伴有甲状腺肿大、眼球外突及基础代谢率增高等表现。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
1927年Fanconi首次报道了3例儿童,全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久,Uehlinger报道了1例相似的患者,伴有拇指和肾脏的畸形。1931年,Naegeli将其命名为先天性再生障碍性…
参与专家:张丽、魏辉
过敏性紫癜是以小血管炎为主要病变的系统性血管炎。临床特点为血小板不减少性紫癜,常伴关节肿痛、腹痛、便血、血尿和蛋白尿。多发生于2~8岁的儿童,男孩多于女孩;一年四季均有发病,以春秋二季居多。
参与专家:疾病编写组、杨锡强、倪青
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病,呈常染色体隐性遗传。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。本病的…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…,常具有下列一个或多个表现:①钙、磷、甲状旁腺激素或维生素D代谢异常;②骨转化、骨容量、骨骼线性生长或骨强度异常;③血管或其他软组织钙化。
参与专家:段晓峰、黄雯
隐球菌病主要由新型隐球菌(cryptococcusneoformans)引起的一种深部真菌疾病,病程呈急性或慢性,各年龄均可发病。主要靶器官为中枢神经系统,亦可侵犯肺部、皮肤、黏膜、骨骼、关节和其他内脏。
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立