目的:建立一套规范的产前筛查和诊断技术应用于临床,提高诊断率.方法:对就诊遗传咨询的30 866例,超声筛查诊断21 958例;产前筛查337例;细胞遗传学检查10 442例,其中外周血8 987例,产前诊断1 455例(包括绒...
来源:《中国妇幼保健》 2009 年 17卷 17期
来源:《中华医学遗传学杂志》 2020 年 37卷 2期
目的:探讨河南地区性染色体嵌合体患者的临床表现及嵌合类型。方法:抽取患者外周血进行细胞培养,常规染色体G显带,用徕卡自动扫片仪扫片并进行核型分析。结果:在13 235例外周血染色体核型分析标本中,共...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2021 年 38卷 10期
本文通过对2040例遗传咨询的患者进行外周血染色体检查,发现异常核型178例,异常率8.73
来源:《中国优生与遗传杂志》 2002 年 10卷 5期
目的:探讨身材矮小儿童细胞遗传学方面的原因.方法:对我院2003年以来147例身材矮小儿童进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析检查.结果:发现异常核型34例,占全部患者的23.12
来源:《中国妇幼保健》 2008 年 23卷 10期
来源:《中华医学遗传学杂志》 2014 年 31卷 4期
分析常染色体可育三体和性染色体可育三体两类三体产生配子的种类及比例.常染色体可育三体产生配子的种类及其比例能得到明确的结论,性染色体可育三体产生配子的种类也是明确的,但比例不易确定,要有实验数...
来源:《中学生物教学》 2022 年 13期
目的应用荧光原位杂交(FISH)技术检测难免流产的绒毛组织和葡萄胎组织细胞中的性染色体数目,以期发现经典的细胞遗传学方法可能遗漏的信息.方法选用X和Y着丝粒探针,应用FISH技术检测正常早孕胚胎绒毛组(对...
来源:《上海医学》 2004 年 27卷 9期
背景 染色体异常是导致出生缺陷的重要因素,目前无针对性染色体非整倍体的产前筛查方法.无创产前基因检测(noninvasive prenatal test,NIPT)应用于临床除了能常规检测目标疾病外,同时也能检测出性染色体异...
来源:《解放军医学院学报》 2022 年 43卷 8期