α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸,进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为临床表现,新生儿期主要表现为黄疸和肝功能损害,常有家族发病史。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
珠蛋白生成障碍性贫血原名“地中海贫血”、“海洋性贫血”,是由于遗传性珠蛋白基因缺陷导致一个或多个珠蛋白链合成率减低,从而珠蛋白链合成不平衡,血红蛋白生成缺陷,其他相对过多的珠蛋白亚单位损伤红细胞或前…
参与专家:李建平、张莉
淀粉样变性(Amyloidosis)由于蛋白折叠异常而导致不可溶的纤维性淀粉样物质(amyloid protein)沉积于器官和组织的细胞外区所引起的一组疾病,消化道是最易被侵袭的脏器之一。淀粉样变性常累及多系统多...
参与专家:隋伟薇、李增军
原发性直立性低血压病属少见病,早在1826 年就有人对它做过探讨。1925 年Bradbury和Eggleston 首先详细地描述本病的临床特征:直立性低血压(即从卧位或蹲位突然起立时血压明显下降),晕厥,脉率固定(即...
参与专家:姜树军、马维娅
1927年Fanconi首次报道了3例儿童,全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久,Uehlinger报道了1例相似的患者,伴有拇指和肾脏的畸形。1931年,Naegeli将其命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconianemia,FA)...
参与专家:张丽、魏辉
近年研究表明,维生素A在胚胎时期参与心脏系统的形态构建,维生素A缺乏或过量均可造成不同程度或不同类型的先天性心脏病.其中胚胎原肠胚期是维生素A作用于心脏发育的特异性时段,它通过激活一系列基因调控...
来源:《卫生研究》 2008 年 37卷 6期
眼与全身疾病的关系及其密切,许多全身性疾病或全身用药均会引起眼部改变,许多眼病体征又可以反映全身疾病,由于眼球特殊解剖位置,可直视观察眼前段、眼底视网膜和血管变化。因此,通过对眼部的检查,...
参与专家:吕红彬
口服维甲酸的主要副作用与慢性维生素甲过多综合症相同,其中最常见的是眼的副作用。
来源:《国际皮肤性病学杂志》 1989 年 15卷 5期
胸腰椎骨折是指由于外力造成胸腰椎骨质连续性的破坏,这是最常见的脊柱损伤。在青壮年患者中,高能量损伤是其主要致伤因素,如车祸、高处坠落伤等。老年患者由于本身存在骨质疏松,致伤因素多为低暴力损...
参与专家:陈宇、王新伟、袁文
类风湿关节炎是一常见的以慢性、对称性、侵蚀性关节炎为主要表现的全身性自身免疫性疾病。约70%的患者类风湿因子(RF)阳性。我国RA的患病率约为0.2%~0.4%。男女患病率之比为1:2~4,患病率随年龄增长而...
参与专家:戴生明、穆荣∣北京大学人民医院