目的与方法 新生儿苯丙酮尿症筛查细菌抑制法和荧光法两种方法学比较探讨.切值的选择,灵敏度分析,实验影响因素.两种筛查方法室间质控结果评价.结论 无论选择哪种筛查方法,质量至关重要.
来源:《中国优生与遗传杂志》 2008 年 16卷 3期
目的:了解长春地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)荧光法筛查结果.方法:对长春地区出生的新生儿259 716例采集出生48~ 72 h充分哺乳后的足跟血滤纸片标本,以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸(Phe)含量.凡Phe≥...
来源:《中国妇幼保健》 2012 年 27卷 36期
目的 观察苯丙酮尿症患者脑部MRI表现.方法 回顾性分析经临床确诊为苯丙酮尿症13例患儿的脑部影像学资料,观察大脑、小脑及脑干的结构及信号改变.结果 13例均见双侧侧脑室后角及三角区白质T2WI高信号改变...
来源:《中国医学影像技术》 2017 年 33卷 12期
目的 运用基于半导体芯片技术的下一代测序方法对苯丙酮尿症相关基因进行基因测序,筛查出常见的致病突变位,探讨半导体测序技术在遗传病检测方面的应用价值. 方法 采用AmpliSeq方法通过多重PCR捕获目的片...
来源:《分子诊断与治疗杂志》 2016 年 8卷 6期
目的:总结成都市新生儿疾病筛查中心14年来苯丙酮尿症(PKU)筛查情况和发病率.方法:1992年9月~2006年9月参加成都市新生儿疾病筛查网络的医疗卫生单位出生的348 468例新生儿,在出生后72 h采足跟血,采用细...
来源:《中国妇幼保健》 2008 年 23卷 13期
目的 探讨苯丙酮尿症早期诊断、早期治疗、苯丙氨酸血浓度与患儿智商的相关性.方法 回顾性地对比陕西省妇幼保健院新筛出的苯丙酮尿症患儿与延迟治疗患儿(因其它原因来院就诊并确诊的苯丙酮尿症患儿)以及...
来源:《中国儿童保健杂志》 2014 年 22卷 7期
来源:《中国儿童保健杂志》 2006 年 14卷 5期
来源:《中华儿科杂志》 1992 年 30卷 3期
来源:《临床神经电生理学杂志》 2003 年 12卷 4期
我国《新生儿疾病筛查管理办法》在2009年6月1日实施后,苯丙酮尿症已是新生儿疾病筛查的必筛病种之一,此种常染色体隐形遗传性疾病会对新生儿造成不可逆的智力损害,严重威胁出生人口素质.海南省新生儿疾病...
来源:《海南医学》 2017 年 28卷 12期