舒-戴二氏综合征通常在婴儿期发病,是一种罕见的以胰腺外分泌功能障碍和骨髓衰竭为特征的先天性疾病。自从1964年首先由Shwachman 报道以来,SDS相关的临床表现已经相当确切。另外,分子遗传学的进展已经...
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
亚急性甲状腺炎是一种非细菌感染性的甲状腺疾病,以短暂疼痛的破坏性甲状腺组织损伤伴全身炎性反应为特征,呈自限性,是最常见的甲状腺疼痛疾病。亚急性甲状腺炎占所有甲状腺疾病约5%,发病年龄20~60岁...
参与专家:原春辉
干燥综合征(Sjögren’s syndrome,SS)是一种以累及外分泌腺体为主的慢性炎症性自身免疫病。临床上除有因唾液腺和泪腺功能受损、分泌减少而出现口干、眼干等症状外,尚可伴有多系统损害;血清中可有...
参与专家:黄雯
系统性红斑狼疮(SLE)是一种侵犯多系统和多脏器的全身结缔组织疾病。血清中出现以抗核抗体为代表的多种自身抗体和多系统受累是SLE 的两个主要临床特征。患儿体内存在多种自身抗体和其他免疫学改变。临...
参与专家:邓江红/李彩凤、陈盛
肺炎链球菌脑膜炎是由肺炎链球杆菌感染引起的中枢神经系统急性炎症,一般以发热、头痛、呕吐为主要表现,查体脑膜刺激征可为阳性。一般通过脑脊液检查确诊,易导致严重的长期后遗症,若不及时治疗会危及...
参与专家:薛冉、孟庆华
非洲锥虫病又称非洲睡眠病,是由布氏锥虫经采采蝇叮咬而传播的一种人畜共患病。在非洲撒哈拉南部肆虐,患者初期可能出现发热、皮疹、水肿和淋巴结胀大等症状,其后脑部和脑膜也可能出现炎症。晚期时可能...
参与专家:吴炜
伴有PDGFRA、PDGFRB、FGFR1重排和嗜酸性粒细胞增多的髓系/淋系肿瘤是2008年WHO最新确认的一组起源于多能干细胞的骨髓肿瘤,2016年修订版的WHO分类加入了一类暂定病种,即伴有PCM1-JAK2融合基因的髓系/淋...
参与专家:曲士强、肖志坚
慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)是自身免疫异常造成的神经根周围神经病,目前尚未找到特异性致敏抗原。临床表现为慢性进展或波动进展的感觉运动周围神经病。脑脊液检查可发现蛋白明显升高...
参与专家:张在强
立氏立克次体斑疹热是由立氏立克次体经蜱传播引起的一种急性地方性传染病,本病也称落基山斑疹热,是立克次体疾病中最严重的斑疹热疾病,见于西半球,主要分布在南、北美洲。临床特征是突然起病,主要表...
参与专家:赵英仁
原发性腹膜炎是指腹腔内无原发疾病或感染病灶存在而发生的细菌性腹膜炎,多见于患严重慢性病的3~9岁儿童,女童稍多,成人一般较少见,但全身情况差,如成人慢性肾炎或肝硬化合并腹水的患者发病率亦较高...
参与专家:周建平