来源:《中国医学影像技术》 2020 年 36卷 2期
目的:探究 2021 年 4 月—2022 年 5 月汕头市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛选结果,论证 17α-羟孕酮在先天性肾上腺皮质增生症中的筛选切值.方法:选择 2021 年 4 月—2022 年 5 月于汕头市地区60余家助...
来源:《中国医学创新》 2023 年 20卷 19期
来源:《中华儿科杂志》 1994 年 32卷 2期
目的 分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者基因突变特点,为p450氧化还原酶缺陷症(PORD)所致的CAH提供诊断依据.方法 采集2019年1~12月就诊于泸州市妇幼保健院及广东医科大学附属第三医院2位CAH先证者及...
来源:《海南医学》 2020 年 31卷 17期
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,除常见的21-羟化酶、11β-羟化酶缺陷外,尚包括3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症及先天性类脂...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2015 年 30卷 8期
总结22例21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症患儿的护理经验。护理要点包括:入院时认真评估,仔细体格检查,正确采集尿标本,及时确诊;迅速建立足够的静脉通路以快速积极补液,纠正水电解质失衡;做...
来源:《护理学报》 2015 年 15期
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐形遗传疾病,其发病原因是由于在肾上腺合成皮质醇途径中所需酶的缺失,其中90%以上属于21-羟化酶缺失.无论是什么性别,患者...
来源:《分子诊断与治疗杂志》 2015 年 7卷 5期
来源:《南方医科大学学报》 2010 年 30卷 4期
来源:《中国优生与遗传杂志》 2001 年 9卷 3期