目的 分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者基因突变特点,为p450氧化还原酶缺陷症(PORD)所致的CAH提供诊断依据.方法 采集2019年1～12月就诊于泸州市妇幼保健院及广东医科大学附属第三医院2位CAH先证者及其父母外周血,提取外周血DNA,采用Sanger测序法检测突变位点.结果 (1)先证者1:p450氧化还原酶(POR)基因外显子13,c.1508C>T(p.A503V),先证者1父母该位点为杂合突变;(2)先证者2:POR基因外显子15,c.1820A>G(p.Y607C),先证者2父母该位点为杂合突变.结论 POR基因p.A503V及p.Y607C是导致CAH的潜在病因,为遗传咨询提供了基础.
作者：李莉；刘玲；毛会英
来源：海南医学 2020 年 31卷 17期
