尿崩症(diabetesinsipidus,DI)是由于患儿完全或部分丧失尿液浓缩功能,以多饮、多尿、尿比重低为特点的临床综合征。造成尿崩症的原因很多,其中较多见的是由于抗利尿激素(…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
小儿单纯性肥胖(obesity)是由于长期能量摄入超过人体的消耗,使儿童体内脂肪过度积聚、体重超过一定范围的一种营养障碍性疾病。体重超过同性别、同身高参照人群均值的20%即可称为肥胖。小儿单纯性…
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
本病系肠内聚集稠厚胎粪,肠蠕动不能将其排出,导致胎粪性肠梗阻,又称黏稠病,为一种常染色体隐性遗传病。临床上较少见,多见于白种人,黑种人少见,黄种人更罕见。
参与专家:疾病编写组、周德凯
非感染性腹泻病包括饮食性(食饵性)腹泻病、症状性腹泻病、过敏性腹泻病以及其他腹泻病。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
蛋白质-能量营养不良是由于缺乏能量和(或)蛋白质所致的一种营养缺乏症,主要见于3岁以下婴幼儿。临床上以体重明显减轻、皮下脂肪减少或消失和水肿为特征,常伴有各器官系统的功能紊乱。急性发病者常伴有水、…
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
草酸盐肾病(ON)是原发性或继发性因素导致其体内的草酸过多,经尿排出引起高草酸尿症,并导致血尿、泌尿系草酸盐结石、肾脏钙化,甚至发展为慢性肾衰竭的一种代谢性肾脏疾病。本病发病的关键是高草酸尿,或称为…
参与专家:党西强、黄建萍
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病,呈常染色体隐性遗传。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。本病的…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
Fanconi综合征是遗传性或获得性近端肾小管多种功能异常的疾病。由于近端肾小管功能障碍,致使正常情况下应被近端肾小管重吸收的葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等物质都大量地从尿中丢失,临床上显示...
参与专家:党西强、黄建萍
巨幼红细胞性贫血(megaloblasticanaemia)又称大细胞性贫血,主要由叶酸和(或)维生素Bl2直接或间接缺乏所致,大多因摄入不足而导致直接缺乏引起。其血细胞形态学…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
维生素A缺乏症是由于机体内维生素A的缺乏所致的全身性疾病,其临床表现主要为皮肤黏膜改变(如毛囊角化、角膜软化等)和暗适应能力下降引起的夜盲。
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华