回顾性分析2020年12月甘肃省人民医院儿科收治的1例伴畸形面相和上睑下垂的智力发育障碍(IDDDFP)患儿的临床资料并复习相关文献。患儿,女,6月龄,出生体质量2.8 kg,肌张力低下,发育落后;眼裂狭小,眼...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2022 年 37卷 12期
目的 分析眼肌型重症肌无力(OMG)的临床特点.设计回顾性病例系列.研究对象2003年10月至2009年10月在深圳市眼科医院就诊的86例OMG患者.方法 将OMG依患者发病年龄分为儿童型、早发型和迟发型三型,比较三型...
来源:《眼科》 2010 年 19卷 6期
来源:《中国神经精神疾病杂志》 2020 年 46卷 12期
目的:分析一例临床表现疑似德朗热综合征的男性患儿的遗传学病因。方法:采集患儿的外周血样进行染色体核型分析,基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测及全外显子组测序...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2021 年 38卷 11期
目的 总结甲状腺相关眼病(TAO)合并重症肌无力(MG)患者的临床表现.方法 回顾性系列病例研究.收集核工业四一六医院眼科2012年10月至2014年2月间就诊的12例甲状腺相关眼病合并重症肌无力患者的临床资料.所...
来源:《中华眼科杂志》 2015 年 51卷 8期
来源:《第二军医大学学报》 2021 年 42卷 12期
目的:探索Kaufman眼脑面综合征(KOS)的临床特征。方法:回顾中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿内二病区确诊的1例KOS患儿的临床资料及检查结果。在PubMed、中国知网数据库检索KOS的相关文献,...
来源:《中国小儿急救医学》 2022 年 29卷 8期
来源:《中国儿童保健杂志》 2016 年 24卷 11期
来源:《中华神经科杂志》 2013 年 46卷 4期
Holmes-Adie综合征(HAS)是以强直瞳孔、腱反射消失为主要特点的临床综合征,多为特发性,也可见于颅内病变、颅脑外伤、感染、副肿瘤综合征等,但少见与重症肌无力(MG)合并存在的报道.我们报道1例MG合并HAS的...
来源:《中华神经科杂志》 2018 年 51卷 12期