近日,《中华儿科杂志》第1期发布了《中枢性性早熟诊断与治疗专家共识(2022)》(以下简称《共识》)。《共识》由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会组织专家进行讨论,...
来源:《中华医学信息导报》 2023 年 38卷 3期
黏多糖贮积症Ⅰ型是1种由于编码α-L-艾杜糖苷酶的基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统、多器官,临床表现差异较大,病程呈进行性进展,早期诊断、早期治疗可减缓疾病进展,提高患儿...
来源:《中华儿科杂志》 2023 年 61卷 3期
近日,《中华儿科杂志》2023年第6期发布了《儿童低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识》(以下简称《共识》)。低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是一类复杂的疾病,可由遗传、外伤、肿瘤、手术...
来源:《中华医学信息导报》 2023 年 38卷 14期
2型糖尿病由糖尿病前期发展而来,有效干预糖尿病前期可明显减少其转化为糖尿病的可能性。糖尿病前期与心血管疾病、微血管病变、肿瘤、痴呆、抑郁等疾病的风险增加相关。但糖尿病前期的诊断标准迄今尚不...
来源:《中华医学信息导报》 2023 年 38卷 13期
随着对儿童中枢性性早熟发病机制、流行病学以及临床谱系认识的不断深入,如何对该病进行正确的评估、诊断和治疗日益引起儿科临床医生的关注。促性腺激素释放激素类似物是中枢性性早熟治疗的标准药物,但...
来源:《中华儿科杂志》 2023 年 61卷 1期
甲状腺相关眼病(TAO)是自身免疫性眼病,发病率居眼眶病首位。中华医学会眼科学分会眼整形眼眶病学组与中华医学会内分泌学分会甲状腺学组为了提高中国TAO规范化诊疗水平,制订发布了《中国甲状腺相关眼...
来源:《中华眼科杂志》 2023 年 59卷 1期
先天性高胰岛素血症(CHI)是婴幼儿时期严重的低血糖症之一,因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。CHI的遗传分型有助于临床诊治方案的选择,因此遗传学检测对临床实践具有重要的指导意义。国内...
来源:《中华儿科杂志》 2023 年 61卷 7期
先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病,根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病,遗传模...
来源:《中华儿科杂志》 2023 年 61卷 6期
糖尿病患者是新型冠状病毒感染后进展为重症及危重症的高危人群,而新型冠状病毒感染亦可造成其血糖波动、诱发糖尿病酮症酸中毒甚至威胁生命。1型糖尿病患者血糖波动大,更易发生酮症酸中毒;在新型冠状...
来源:《中华糖尿病杂志》 2023 年 15卷 2期
近日,《中华内分泌代谢杂志》2023年39卷01期发表了《妊娠合并原发性甲状旁腺功能亢进症多学科诊治专家共识》(以下简称《共识》)。《共识》由中国研究型医院学会甲状旁腺及骨代谢疾病专业委员会、中华...
来源:《中华医学信息导报》 2023 年 38卷 4期