乳酸性酸中毒主要是体内无氧酵解的糖代谢产物乳酸大量堆积,导致高乳酸血症,进一步出现血pH降低,即为乳酸性酸中毒。糖尿病合并乳酸性酸中毒的发生率较低,但死亡率很高。大多发生在伴有肝、肾功能不全或慢性心…
参与专家:疾病编写组、向光大
1.同心圆硬化是一种罕见的脑白质特异性环状脱髓鞘性疾病。国际上多把同心圆硬化看作急性多发性硬化的变异型。常见于年青人,发病年龄为4~56岁(30~50岁最常见),男性多见。
2.同心圆硬化呈单相病程,...
参与专家:张星虎、王化冰
亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经系统变性病,由George Huntingtong(1850—1916年)首先描述,是常见的遗传性舞蹈病。患者常在成年发病,尽管也有青少年和老年人发病的报道,但其平均发病年龄为...
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
线粒体病是因遗传缺陷引起的线粒体氧化磷酸化功能障碍和ATP合成不足导致的累及多系统的疾病。线粒体病具有高度的临床异质性,可分为多种亚型,根据主要累及的器官不同,可分为线粒体脑肌病和线粒体肌病...
参与专家:陈彬、张在强
HHS是糖尿病的严重急性并发症之一,临床以严重高血糖、脱水和血浆渗透压增高而无明显的酮症酸中毒为特征;患者常有意识障碍或昏迷。临床上,不少病人没有昏迷。故又称高糖性脱水综合征(HGDS)。多见于...
参与专家:疾病编写组、向光大
MODY是一种异质性单基因疾病,属常染色体显性遗传。 MODY的患病率具有明显的种族差异,在西欧高加索人群及斯堪的纳维亚人中相对高发;美国东南部黑人、东欧、印度及日本的MODY约占糖尿病的1%~2%。
参与专家:疾病编写组、向光大
微血管病性溶血性贫血是一种严重的弥散性血栓性微血管病。微小血管病变引起红细胞破碎而发生的溶血性贫血综合征,以微血管病性溶血性贫血、血小板聚集消耗性减少,以及微血栓形成造成器官损害(如肾脏、...
参与专家:张静、施均
苯丙酮尿症主要表现为精神神经异常、湿疹、智力低下、鼠臭味和皮肤色素脱失,属于常染色体隐形遗传性疾病。
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
慢性中性粒细胞白血病是一种罕见的骨髓增殖性肿瘤(MPN),主要累及中性粒细胞系别,迄今全世界报道不足200例。其特征是外周血白细胞数增多,以成熟粒细胞为主,而且无明显发育异常的表现。多为中老年人发...
参与专家:崔亚娟、张悦
原发性骨髓纤维化是一种以各系形态正常的全骨髓增生、骨髓纤维化以及脾大和各器官髓外造血为特征的克隆性造血干细胞疾病。儿童的发病率极低,与成人临床表现相似,但预后有所不同,部分患儿可自发缓解。
参与专家:万杨、陈晓娟