…但由于防治工作开展不够平衡,有些地区本病仍较常见,所发现的患儿仍以晚期为多。因此掌握其发生发展规律,早期诊断及合理治疗对降低病死率,减少后遗症有重要意义。
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放垂体促…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…常有前驱胃肠道症状,非典型病例多有家族史,且易复发。本病死亡率高,近年来采用血浆置换和透析等综合疗法,病死率已明显下降。
参与专家:疾病编写组、黄建萍
遗传性球形红细胞增多症(hereditaryspherocytosis,HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细...
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
侵袭性细菌性肠炎(invasive bacterium enteritis)是指一类侵袭性细菌(侵袭性大肠杆菌、空肠弯曲菌、耶尔森菌、鼠伤寒沙门菌、痢疾志贺菌)等引起的小儿肠道炎症,具有起病急、高热、腹泻频繁、黏液脓...
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D缺乏使钙、磷代谢紊乱和骨骼钙化障碍,产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全,维生素D不足使成熟骨矿化…
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
蛋白质-能量营养不良是由于缺乏能量和(或)蛋白质所致的一种营养缺乏症,主要见于3岁以下婴幼儿。临床上以体重明显减轻、皮下脂肪减少或消失和水肿为特征,常伴有各器官系统的功能紊乱。急性发病者常伴...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
溃疡性结肠炎(ulcerativecolitis,UC),是一种以结、直肠慢性复发性炎症改变为特征的疾病,其病因不明,表现为结肠直肠黏膜溃疡、糜烂为主要病理改变,以血性黏液便、腹痛、腹泻为主要症状,…
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
室性心动过速是指发生在希氏束以下的束支、浦肯野纤维、心室肌的快速室性心律失常。小儿室性心动过速多见于有器质性心脏病患儿,少数可无器质性心脏病。因室性心动过速可引起血流动力学障碍而出现不同的临床症状,…
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
肾病综合征(nephriticsyndrome,NS)是一组由多种原因引起的肾小球基底膜通透性增加,导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。临床有以下四大特点:①大量蛋白尿;②低白蛋白血症;③…
参与专家:疾病编写组、黄建萍