努南综合征(Noonan syndrome,NS)是一种累及多系统的遗传性疾病,以特殊面容、身材矮小、心脏缺陷、发育迟缓、胸廓畸形为主要临床表现。身材矮小是NS患者就诊的主要原因之一,高达70
来源:《国际儿科学杂志》 2023 年 50卷 7期
目的 评价注射用重组人生长激素(rhGH)治疗中国青春期前特发性矮小症(ISS)的有效性和安全性.方法 该研究为2016年12月27日至2020年07月30日,招募青春期前ISS患儿开展的一项随机、开放、空白对照、多中心的...
来源:《临床儿科杂志》 2023 年 41卷 10期
回顾性分析复旦大学附属儿科医院2019年2月至2021年11月诊治的2例先天性肌无力综合征22型(CMS22)患儿的临床资料并复习相关文献。2例患儿均为女性,就诊年龄分别为3个月18 d、3个月26 d,临床表现有典型C...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2023 年 38卷 5期
目的 比较重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗前后特发性矮小症(idiopathic short stature,ISS)患儿血清Klotho、成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor,FGF23)和胰岛素...
来源:《中国当代儿科杂志》 2023 年 25卷 11期
目的:观察生长激素对矮身材合并良性甲状腺结节患儿的疗效及对甲状腺结节的影响.方法:选取2021 年1 月至2022 年10 月在徐州医科大学淮安临床学院儿科接受生长激素治疗并定期随访的47 例矮身材合并良性甲...
来源:《江苏大学学报(医学版)》 2023 年 33卷 4期
目的 探讨脾肾双补方对脾肾两虚型特发性矮小症(Idiopathic short stature,ISS)患儿的临床疗效及对GH-IGF-1 轴的影响.方法 收集2020 年7 月—2022 年1 月于天津中医药大学第二附属医院儿科门诊就诊的脾肾...
来源:《光明中医》 2023 年 38卷 14期
目的 探讨重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)对不同垂体发育状况生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD)患儿的治疗效果.方法 前瞻性选取2020年6月—2021年12月许昌市妇幼保...
来源:《中国当代儿科杂志》 2023 年 25卷 8期
目的:总结1个由原纤维蛋白1(fibrillin 1, FBN1)基因杂合突变导致轻型Geleophysic发育不良2型(Geleophysic dysplasia type 2, GD2)/Acromicric发育不良(Acromicric dysplasia, AD)的严重不匀称矮小中国家...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2023 年 39卷 6期
目的:探讨中长期护理随访指导对重组人生长激素(rhGH)治疗家族性矮小(FSS)患儿治疗效果的影响。方法:选取2020年11月1日至2021年11月1日浙江大学医学院附属第一医院儿科收治的188例FSS患儿作为研究...
来源:《母婴世界》 2023 年 16期
毛发鼻指(趾)骨综合征(TRPS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其临床特征主要为毛发稀疏、梨状鼻、部分指(趾)骨锥形骨骺及短指畸形等.本文报道了1例因矮小、特殊面容于2021-01-07在石河子大学医学院第一...
来源:《中国全科医学》 2023 年 26卷 21期