鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(omithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是最常见的遗传性高氨血症,半数以上的遗传性高氨血症为OTCD[1]。儿童OTCD以新生儿起病的早发型为主,儿童期起病的迟发型较少见...
来源:《中华神经医学杂志》 2023 年 22卷 1期
近日,《中华儿科杂志》2023年第6期发布了《儿童低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识》(以下简称《共识》)。低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是一类复杂的疾病,可由遗传、外伤、肿瘤、手术...
来源:《中华医学信息导报》 2023 年 38卷 14期
目的·采用系统评价和meta分析的方法评价呼出气一氧化氮(fractional exhaled nitric oxide,FeNO)检测对儿童咳嗽变异性哮喘(cough variant asthma,CVA)的诊断价值.方法·系统检索7个数据库(PubMed、Embase...
来源:《上海交通大学学报(医学版)》 2023 年 43卷 6期
支气管哮喘是儿童期最常见的慢性呼吸系统疾病,严重危害儿童的身心健康,并给家庭和社会带来沉重的经济负担。目前我国儿童哮喘的总体控制水平尚不理想,存在哮喘共患病是导致哮喘控制不佳的因素之一。为...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2023 年 38卷 4期
目的 比较《川崎病诊断和急性期治疗专家共识》(国内共识)与2017年版《川崎病的诊断、治疗及远期管理——美国心脏协会对医疗专业人员的科学声明》(AHA声明)两种标准对川崎病(Kawasaki disease,KD)的诊断...
来源:《精准医学杂志》 2023 年 38卷 1期
烧伤是我国儿童意外伤害的主要原因。因儿童创面修复能力强及生长发育的需求,儿童深Ⅱ度烧伤创面的治疗选择较多,有关该类创面治疗策略的争议也较多。该文集合了国内外烧伤及相关领域专家,针对热力学因...
来源:《中华烧伤与创面修复杂志》 2023 年 39卷 10期
随着对儿童中枢性性早熟发病机制、流行病学以及临床谱系认识的不断深入,如何对该病进行正确的评估、诊断和治疗日益引起儿科临床医生的关注。促性腺激素释放激素类似物是中枢性性早熟治疗的标准药物,但...
来源:《中华儿科杂志》 2023 年 61卷 1期
新生儿期是人生的特殊时期,在这一阶段降低死亡率、提高生命质量,是促进人口长期均衡发展的重要基础.世界卫生组织、联合国儿童基金会指出,应采取措施提高新生儿期的保健服务质量,消除可预防的新生儿死亡...
来源:《中国妇幼健康研究》 2023 年 34卷 2期
先天性高胰岛素血症(CHI)是婴幼儿时期严重的低血糖症之一,因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。CHI的遗传分型有助于临床诊治方案的选择,因此遗传学检测对临床实践具有重要的指导意义。国内...
来源:《中华儿科杂志》 2023 年 61卷 7期
来源:《临床儿科杂志》 2023 年 41卷 4期