目的:探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency, 11β-OHD)患者的临床和遗传学特点,以提高对该病的认识。方法:回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现、...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2023 年 39卷 1期
目的:探讨重复肾术后随访的必要性。方法:回顾性分析我院收治的1例重复肾术后心脏扩大患儿的诊治经过。结果:患儿,女,2岁4个月,因"重复肾畸形术后发现心脏扩大、电解质紊乱10月余,精神差1 d"入院。患...
来源:《中国小儿急救医学》 2023 年 30卷 1期
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是较少见的遗传性肾小管病,患者临床表现通常较轻,多为乏力、嗜盐、心悸等非特异性症状.GS继发横纹肌溶解症(rhabdomyolysis,RM)十分罕见,目前国内外文献报道仅10余...
来源:《诊断学理论与实践》 2023 年 22卷 2期
目的:分析1例原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)患儿的临床及遗传学特征。方法:选取2021年4月因"食纳差10 d,哭闹2 d"就诊于西安市儿童医院的1例原发性dRTA患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。应用全外显...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 10期
目的:探讨1例以腹痛为首发症状的轻型Gitelman综合征(GS)患儿临床特征及诊疗结果,并进行相关文献复习,为临床诊治该病患儿提供参考。方法:选择2021年8月25日于务川县人民医院就诊而被确诊的1例轻型GS患...
来源:《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 2023 年 19卷 4期
目的 通过对巴特综合征(BS)的诊治经过进一步提高临床医师对该病的认识.方法 总结2021年1月8日兰州大学第一医院收治的1例经典型巴特综合征病人的诊疗方案.结果 病儿主因咳嗽4 d,发现电解质紊乱2 d收住入...
来源:《安徽医药》 2023 年 27卷 8期
目的:探讨3例先天性失氯性腹泻(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法:选取2014年6月~2020年8月于首都儿科研究所附属儿童医院就诊的3例CCD患儿为研究对象。采集3例CCD患儿及其父母的外周血样,进行基因...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 2期
目的:分析莆田市2019新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)感染患儿的临床特征,为诊治儿童2019-nCoV感染提供参考依据。方法:回顾性分析2021年9月10日至10月20日莆田市儿童医院收治的78例20...
来源:《中华传染病杂志》 2022 年 40卷 6期
釉质发育不全是由于成釉器的某些功能障碍,釉质形成和矿化发生紊乱而导致的釉质结构异常.一些全身性疾患会引起牙釉质发育不全.该文报道儿童牙釉质发育不全伴I型肾小管酸中毒病例1例.
来源:《实用口腔医学杂志》 2022 年 38卷 4期
目的:分析Ⅰ型Bartter综合征患儿SLC12A1基因变异的功能特性,探索分子伴侣类药物4-苯丁酸钠对SLC12A1基因变异体的纠正作用。方法:回顾性分析2017至2018年南京医科大学附属儿童医院收治的3例Ⅰ型Bartter...
来源:《中华儿科杂志》 2022 年 60卷 2期