先天性白内障是指婴儿出生一年内,其晶状体出现不同程度的混浊(部分或全部)。在世界范围内,先天性白内障是一种严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病。国外报道,在损害儿童视力的各类疾患中,先天性白内障大约占…
参与专家:赵刚平、王勤美
风疹是一种以低热、皮疹和淋巴结病为特征的急性病毒感染性疾病,可发生于儿童和成人。多数情况下,风疹是一种温和的自限性疾病。但不幸的是,感染可以通过怀孕使胎儿感染而导致严重的先天性缺陷。患病后可获终身…
参与专家:刘身文
永存原始玻璃体增生症是一种先天性眼部异常,系原始玻璃体未退化的结果。胚胎发育时期的原始玻璃体在晶状体后方增殖,形成一白色纤维斑块。多见于婴幼儿和儿童,90%为单眼发病。本病可分为前部型和后部型。前部…
参与专家:吴荣翰
强直性肌营养不良是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病。除骨骼肌表现外,患者还可能出现白内障、心律失常、糖尿病、秃顶、智能减退等表现。肌电图可见到肌强直放电。本病是成人…
参与专家:陈彬、张在强
永存瞳孔膜系胎儿期瞳孔膜的残留,属于血管系统先天发育异常范围,为常见的眼内先天异常。文献报道30%~95%的新生儿中可以发现永存瞳孔膜的存在,尤其是早产儿,随着早产月份的提前,永存瞳孔膜的发生率增加。但随年龄增长,大部分婴儿眼内残膜在出生后最初几周内会逐渐消失。一般认为,在1岁末仍未萎缩的残迹可能永久存留,称为永存瞳孔膜。临床上有10%的人可见此异常。…
参与专家:王毓琴
猫叫综合征是由于第5号染色体短臂部分缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
帕套综合征即13-三体综合征是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
Alport 综合征是一种家族性遗传性疾病,以反复发作性血尿,进行性肾功能衰竭和高音频神经性耳聋或眼病为临床特征,亦有伴氨基酸代谢异常及血小板异常(血小板减少及肥大血小板)等。
参与专家:疾病编写组、黄建萍
眼弓形虫感染是引起感染性葡萄膜炎的主要病因之一,可以是先天获得,也可以后天感染。弓形虫病性葡萄膜炎是一种以坏死性视网膜炎为特征的潜在致盲性眼病,其病程往往迁延不愈且易反复发作。
参与专家:蔡莉
流行性腮腺炎是有腮腺炎病毒引起的急性呼吸道传染病,以腮腺非化脓性炎症、肿痛为临床特征。主要发生在儿童和青少年。患病后可终身免疫。
参与专家:刘身文