…中枢神经系统受累的综合征。本病于1977年首先由Shapira报道。主要表现为智力低下,痴呆,癫痫,小脑共济失调,眼肌瘫痪及视网膜色素变性等。
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
线粒体病是因遗传缺陷引起的线粒体氧化磷酸化功能障碍和ATP合成不足导致的累及多系统的疾病。线粒体病具有高度的临床异质性,可分为多种亚型,根据主要累及的器官不同,可分为线粒体脑肌病和线粒体肌病...
参与专家:陈彬、张在强
烟雾病是一种原因不明的,以颈内动脉末端及大脑前、大脑中动脉起始部进行性狭窄以至闭塞,同时伴脑底异常血管网生成的慢性脑血管病。该病最早于1957年由日本学者Takeuchi报道,于1969年由Suzuki和Takak...
参与专家:张玉梅
急性播散性脑脊髓膜炎(ADEM)是由免疫介导的中枢神经系统急性非血管源性多灶性炎性脱髓鞘病。ADEM在临床上并不多见,发病率仅0.4~0.8/10万,儿童和青少年多见。
发病高峰在冬春季,通常发生于…
参与专家:张星虎、王化冰
…伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病是目前已经明确的单基因遗传的脑血管病,是19p13上的Notch-3基因突变引起的显性遗传的非动脉硬化性、非淀粉样变的脑小动脉病[1/…
参与专家:张玉梅
烟雾病是不常见的脑血管病,该病以颈内动脉及主要分支进行性狭窄,伴侧支循环形成(烟雾样血管)为主要特点。病因不明确,好发于东亚地区。高发年龄为5岁左右的儿童及40岁左右的成人,临床表现为缺血性及出血性…
参与专家:张东
单纯疱疹性脑炎是指由单纯疱疹病毒(herpes simplex virus,HSV)引起的颅内炎症性疾病,在西方国家是致死性脑炎中最常见的类型,在美国居急性散发性脑炎中的首位(约占10%~20%),在日本其发病数仅次...
参与专家:金嘉琳、张文宏
视路胶质瘤是起源于视神经、视交叉、视束或下丘脑的低级别星形细胞瘤。这类病变主要发生于儿童,以4~6岁儿童最为常见,也可见于1岁以内的婴儿,约占儿童颅内肿瘤的3%~5%,累及脑中线的重要结构,不仅影响…
参与专家:马振宇
…地区有报道称发病率约为0.9%,但尚缺乏总体资料。颅内生殖细胞瘤好发于儿童和青少年男性,以10~25岁多见,平均发病年龄12~18 岁,男女比例 (2.24~2.67)∶1。
参与专家:疾病编写组、朱大龙
…年龄段患者的20%,主要临床表现为脑出血,其次为癫痫发作。儿童颅内动静脉畸形的病理改变与成人无明显区别,儿童颅内动静脉畸形病灶普遍偏小,且易于出血。颅内动静脉畸形是儿童脑血管畸形中最常见者,约占儿童自发性…
参与专家:段炼