线粒体肌病和线粒体脑肌病是一组由线粒体结构和功能异常所致的疾病。若以骨骼肌受累为主称线粒体肌病;若同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病系肌肉线粒体代谢异常而引起肌肉无力合并…
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
…病是由于线粒体基因或核基因突变导致,因此其遗传方式为母系遗传或常染色体、性染色体遗传等多种方式。线粒体病的诊断需要结合临床、病理生化和分子生物学综合诊断。目前仍无确切有效的治疗。
参与专家:陈彬、张在强
烟雾病是一种原因不明的,以颈内动脉末端及大脑前、大脑中动脉起始部进行性狭窄以至闭塞,同时伴脑底异常血管网生成的慢性脑血管病。该病最早于1957年由日本学者Takeuchi报道,于1969年由…
参与专家:张玉梅
急性播散性脑脊髓膜炎(ADEM)是由免疫介导的中枢神经系统急性非血管源性多灶性炎性脱髓鞘病。ADEM在临床上并不多见,发病率仅0.4~0.8/10万,儿童和青少年多见。
发病高峰在冬春季,通常发生于…
参与专家:张星虎、王化冰
…伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病是目前已经明确的单基因遗传的脑血管病,是19p13上的Notch-3基因突变引起的显性遗传的非动脉硬化性、非淀粉样变的脑小动脉病[1/…
参与专家:张玉梅
视路胶质瘤是起源于视神经、视交叉、视束或下丘脑的低级别星形细胞瘤。这类病变主要发生于儿童,以4~6岁儿童最为常见,也可见于1岁以内的婴儿,约占儿童颅内肿瘤的3%~5%,累及脑中线的重要结构,不仅影响…
参与专家:马振宇
烟雾病是不常见的脑血管病,该病以颈内动脉及主要分支进行性狭窄,伴侧支循环形成(烟雾样血管)为主要特点。病因不明确,好发于东亚地区。高发年龄为5岁左右的儿童及40岁左右的成人,临床表现为缺血性及出血性…
参与专家:张东
单纯疱疹性脑炎是指由单纯疱疹病毒(herpes simplex virus,HSV)引起的颅内炎症性疾病,在西方国家是致死性脑炎中最常见的类型,在美国居急性散发性脑炎中的首位(约占10%~20%),…
参与专家:金嘉琳、张文宏
生殖细胞瘤是一种起源于原始胚胎生殖细胞的肿瘤,发生率在亚洲较高,尤其是日本及我国台湾地区。其主要发生于男女生殖器官如睾丸、卵巢等,极少数发生于颅内,约占全部颅内肿瘤的2.1%~9.4%。在我国大陆…
参与专家:疾病编写组、朱大龙
脑动静脉畸形是一种先天性局部脑血管在发生学上的变异,在病变部位脑动脉和脑静脉之间没有毛细血管,致使动脉与静脉直接相通,形成动静脉之间的短路,导致一系列脑血流动力学上的紊乱。儿童颅内动静脉畸形约占所有…
参与专家:段炼