胆管扩张症(biliary dilatation, BD),又称先天性胆管囊肿或先天性胆管囊状扩张症,表现为局部胆管的原发性异常扩张。病变可发生在胆道系统的任何部位,其中胆总管病变最常见。关于其命名…
参与专家:杨世忠、董家鸿
家族性腺瘤性息肉病是常染色体显性遗传病。常在青春发育期出现结直肠腺瘤,肿瘤逐渐增多,甚至可布满所有结直肠粘膜,如不及时治疗,终将发生癌变。
参与专家:编写组、负责人
先天性胆总管囊肿又称先天性胆总管囊性扩张。1972年由Vater首次报道。多在婴儿和儿童期发现,女性发病较男性高,根据国内文献报道,男女比例为1:3。主要临床表现为腹痛、腹部包块、黄疸、发热,病变可…
参与专家:疾病编写组、金先庆
…中年时期被发现,也可在任何年龄发病。
在新生儿期被诊断多囊性肾疾病的常常是ARPKD,是一种罕见的疾病,每40 000个出生儿中可见一例, 但是,50%有此病的新生儿在出生几个小时或者几天就死亡了,这…
参与专家:瓦斯里江·瓦哈甫、张小东
颈静脉扩张症是颈静脉的局限性全周呈梭状扩大的良性疾病,颈部浅层和深层的静脉均可受累。该病第一例由Harris在1928年报道,并命名为“先天性静脉囊肿”。本病临床上较为少见,但随着非侵入性检查技术的…
参与专家:杨洋、张小明
胆管囊腺瘤是肝脏罕见的囊性肿瘤性病变,大多位于肝左叶胆管,也有极少数位于肝右叶和肝外胆管,多见于中老年女性,发病率低,早期无特异性临床表现及典型影像学特征,容易误诊。胆管囊腺瘤是具有潜在恶性,可转变…
参与专家:公磊、杨世忠、董家鸿
肾母细胞瘤又称Willms瘤,是小儿最多见的肾脏恶性肿瘤。可以遗传或非遗传形式出现。散发性多为单侧,若属遗传形式,则肿瘤发生的更早,更易为双侧及多中心形成。1%~2%有家族史。常伴发其他畸形,如虹膜…
参与专家:疾病编写组、张小东
婴儿肝炎综合征系指一组于婴儿期(包括新生儿期)起病、具有肝细胞性黄疸、肝脏病理体征(肝大、质地异常)和肝功能损伤(主要为血清谷丙转氨酶升高)的临床症候群。病因复杂,主要有宫内和围生期感染、先天性遗传…
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
胆道闭锁是儿童常见的严重疾病,以肝内和肝外胆管进行性炎症和纤维性梗阻为特征,从而导致胆汁淤积以及进行性的肝纤维化和肝硬化,如果不治疗,最终进展为终末期肝硬化,并可能在12~18个月死亡。
参与专家:疾病编写组、张树成