性早熟(precocious puberty)是儿科内分泌系统的较常见的性发育异常,是指青春期提早出现,女童在8岁前,男童在9岁前呈现第二性征发育的异常性疾病。有中枢性性早熟(CPP)和外周性性早熟…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放垂体促…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
肾上腺皮质功能不全是由许多先天或后天的原因引起的肾上腺皮质分泌皮质醇和(或)醛固酮不足,产生一系列的临床表现。由于病因、病理的不同,临床的表现差异较大,起病的缓急、发病的年龄、病程的长久以及病情的…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
先天性肾病综合征通常指生后3个月内发病,临床表现符合肾病综合征,其中包括原发性:典型的芬兰型肾病综合征(FMS)、弥漫性系膜硬化(DMS)和生后早期发生的原发性肾病综合征。
参与专家:疾病编写组、黄建萍
溶血性贫血(haemolyticanaemias)是由多种病因引起红细胞寿命的缩短和过早地破坏,且红细胞的破坏超过了骨髓生血功能的代偿能力而发生循环中红细胞数和血红蛋白含量减少的一种贫血。
参与专家:疾病编写组、吕善根中国人民解放军总医院、吴升华
多发性大动脉炎也称高安动脉炎或高安病,是主动脉及其主要分支的非特异性、节段性血管炎性疾病,导致大动脉狭窄或动脉瘤形成;以胸主动脉、腹主动脉、主动脉弓及分支受累为主。多见于青少年女性,儿童女∶男约为2∶1,年长儿多见。…
参与专家:疾病编写组、杨锡强、倪青
…肌营养不良、肢带型肌营养不良、眼肌型肌营养不良、远端型肌营养不良、强直型肌营养不良及先天性肌营养不良。
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
新生儿呼吸窘迫综合征是由肺表面活性物质(pulmonary surfactant,SP)缺乏而导致,以生后不久出现呼吸窘迫并呈进行性加重的临床综合征。主要见于早产儿,胎龄愈小,发病率愈高。
参与专家:疾病编写组、董宗祈、鲍一笑
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)原名白血病前期,是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤的克隆性疾病,缺乏典型的临床表现,常有贫血,有时感染或出血,部分…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
免疫性血小板减少性症(immune thrombocytopenic purpura,ITP)亦称特发性血小板减少性紫癜。其基本特点为皮肤、黏膜的自发性出血、血小板减少、出血时间延长、血块收缩不良及…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华