目的:重视对先天性肾上腺皮质增生症家系成员基因筛查。方法对1例先天性肾上腺皮质增生症患者及其同一家系成员6人进行临床资料分析和相关基因测序。结果同一家系6人中有3例先后被诊断为先天性肾上腺皮质...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2015 年 8期
目的:提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识.材料与方法:14例确诊为先天性肾上腺皮质增生症的患儿,均行影像学检查,结合文献讨论发病机制、临床表现、影像学改变.结果:14例患儿均见肾上腺带样增粗增大,密度...
来源:《中国临床医学影像杂志》 2005 年 16卷 2期
来源:《中国临床医生杂志》 2020 年 48卷 7期
21-羟化酶缺陷是先天性肾上腺皮质增生症的主要类型,即使长期治疗仍不能很好地解决终身高矮小和性发育、生育力损害的问题,糖皮质激素替代治疗仍是目前主要的治疗方法.在儿科如何更合理地应用皮质激素治疗...
来源:《实用儿科临床杂志》 2009 年 24卷 8期
来源:《内科急危重症杂志》 2016 年 22卷 4期
来源:《中国妇幼保健》 2021 年 36卷 13期
先天性肾上腺皮质增生症是一组因类固醇激素生物合成过程中某种酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传病,临床上可表现为失盐、脱水、外生殖器性别不清、生长过速和典型的激素异常,易漏诊或误诊.常见多种酶...
来源:《中国妇幼健康研究》 2008 年 19卷 2期
先天性肾上腺皮质增生症患者中,肾上腺大结节性增生或肾上腺皮质肿瘤的发生率较普通人群明显增加。本文报道了1例先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺包块患者经糖皮质激素替代治疗后肾上腺包块明显缩小,...
来源:《中国全科医学》 2014 年 24期
本文对国内外新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查及诊断中使用的放射免疫法、酶联免疫法、时间分辨荧光分析法、高效液相色谱法、质谱法及基因诊断等实验方法,分别从技术发展历史、方法学建立、实验技术特...
来源:《中国儿童保健杂志》 2014 年 22卷 10期
目的提高对婴儿先天性肾上腺皮质增生症的认识.方法 3例确诊为先天性肾上腺皮质增生症的婴儿,均行影像学检查,结合文献讨论发病机制、临床表现、影像学改变.结果3例患儿均见肾上腺带样增粗增大,密度均匀,...
来源:《中国现代医学杂志》 2005 年 15卷 2期