目的:重视对先天性肾上腺皮质增生症家系成员基因筛查。方法对1例先天性肾上腺皮质增生症患者及其同一家系成员6人进行临床资料分析和相关基因测序。结果同一家系6人中有3例先后被诊断为先天性肾上腺皮质...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2015 年 8期
目的 探讨宜春市新生儿疾病筛查项目中先天性肾上腺皮质增生症的发病情况.方法 对2016年1月-2017年5月在宜春市各助产医疗机构出生的80 305名新生儿进行新生儿疾病筛查,采集新生儿足跟血在滤纸上,检测17-...
来源:《中国妇幼保健》 2018 年 33卷 24期
目的:提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识.材料与方法:14例确诊为先天性肾上腺皮质增生症的患儿,均行影像学检查,结合文献讨论发病机制、临床表现、影像学改变.结果:14例患儿均见肾上腺带样增粗增大,密度...
来源:《中国临床医学影像杂志》 2005 年 16卷 2期
目的:了解佛山市新生儿先天性肾上腺皮质增生症的发病率,分析筛查阳性新生儿17-羟孕酮(17-OHP)水平的分布情况.方法:对佛山市各产科医院出生的74 791例新生儿生后72 h后采足跟血,滴于专用滤纸片上,采用固...
来源:《中国妇幼保健》 2013 年 28卷 8期
来源:《临床内科杂志》 2017 年 34卷 6期
来源:《中国临床医生杂志》 2020 年 48卷 7期
21-羟化酶缺陷是先天性肾上腺皮质增生症的主要类型,即使长期治疗仍不能很好地解决终身高矮小和性发育、生育力损害的问题,糖皮质激素替代治疗仍是目前主要的治疗方法.在儿科如何更合理地应用皮质激素治疗...
来源:《实用儿科临床杂志》 2009 年 24卷 8期
来源:《内科急危重症杂志》 2016 年 22卷 4期
来源:《中国妇幼保健》 2021 年 36卷 13期
先天性肾上腺皮质增生症是一组因类固醇激素生物合成过程中某种酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传病,临床上可表现为失盐、脱水、外生殖器性别不清、生长过速和典型的激素异常,易漏诊或误诊.常见多种酶...
来源:《中国妇幼健康研究》 2008 年 19卷 2期