先天性肾病综合征通常指生后3个月内发病,临床表现符合肾病综合征,其中包括原发性:典型的芬兰型肾病综合征(FMS)、弥漫性系膜硬化(DMS)和生后早期发生的原发性肾病综合征。
参与专家:疾病编写组、黄建萍
发病机制
转移途径
诊断
治疗
指南规范
循证文献
病例文献
病因
本病为常染色体隐性遗传性疾病,本病的确切发病机制不清。
病理
本病患儿肾脏体积及重量是正常肾脏的2~3倍,肾单位也明显增多。光镜下没有特异性的病变。生后1个月肾脏可出现皮质小管囊性改变和增...
病史要点
多数患儿为35~38周早产、体重偏低,常为臀位,常有宫内窒息史、Apgar评分偏低,羊
水中有胎粪。
症状要点
多数患儿生后3个月已表现出典型的肾病综合征。常有早产史或胎儿窘迫史,常见臀位,大胎盘(胎盘重量>胎儿体重的25%)。患儿出生时...
治疗原则
FNS及DMS对肾上腺皮质激素治疗反应差,常表现为对肾上腺皮质激素抵抗。大多数患儿在起病后1年内死亡,但很少因为肾衰竭,而是多死于...
一般治疗
糖皮质激素和免疫抑制剂治疗无效,需定期输注白蛋白,肾移植是最佳选择。
肾病综合征(nephriticsyndrome,NS)是一组由多种原因引起的肾小球基底膜通透性增加,导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。临床有以下四大特点:①大量蛋白尿;②低白蛋白血症;③…
参与专家:疾病编写组、黄建萍
Alport 综合征是一种家族性遗传性疾病,以反复发作性血尿,进行性肾功能衰竭和高音频神经性耳聋或眼病为临床特征,亦有伴氨基酸代谢异常及血小板异常(血小板减少及肥大血小板)等。
参与专家:疾病编写组、黄建萍
草酸盐肾病(ON)是原发性或继发性因素导致其体内的草酸过多,经尿排出引起高草酸尿症,并导致血尿、泌尿系草酸盐结石、肾脏钙化,甚至发展为慢性肾衰竭的一种代谢性肾脏疾病。本病发病的关键是高草酸尿,或称为…
参与专家:党西强、黄建萍
Fanconi综合征是遗传性或获得性近端肾小管多种功能异常的疾病。由于近端肾小管功能障碍,致使正常情况下应被近端肾小管重吸收的葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等物质都大量地从尿中丢失,临床上显示严重…
参与专家:党西强、黄建萍
本病因多有皮肤硬肿,故又称之为新生儿硬肿症。系由于寒冷或(和)多种疾病所致,以低体温和皮肤硬肿为主要临床表现,重症可并发多器官功能衰竭。…
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)原名白血病前期,是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤的克隆性疾病,缺乏典型的临床表现,常有贫血,有时感染或出血,部分…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
慢性肾功能衰竭(CRF)是指各种原因造成的慢性、进行性肾实质损害,呈进行性、不可逆转的肾小球滤过率下降,导致氮质血症,代谢紊乱和各系统受累的临床综合征。小儿慢性肾衰的原因与年龄密切相关。5岁以前的…
参与专家:疾病编写组、黄建萍
急性肾衰竭是由多种原因引起的肾生理功能在短期内急剧下降或丧失的临床综合征,患儿体内代谢产物堆积,出现氮质血症、水及电解质紊乱和代谢性酸中毒等症状。
参与专家:疾病编写组、黄建萍
肾血管性高血压(RVH) 为外科可治愈的高血压之一, 占小儿继发性高血压的5%~25%。由于小儿诉说不清楚或不明确,早期症状不易引起家长注意,常在主要靶器官受累症状出现时才去诊治,往往失去了早期治疗机...
参与专家:党西强、黄建萍