…呕吐、腹泻、肾小管功能障碍等症状,此外还可查出氨基酸尿(精氨酸、丝氨酸、甘氨酸等)。另外,由半乳糖激酶缺乏所致白内障患者也可出现半乳糖尿。
尿半乳糖的测定原理:体液中尿半乳糖经葡萄糖氧化酶的酶促反应,…
参与专家:宋晓颖、张时民
半乳糖是己糖的一种。本实验主要用于半乳糖血症的诊断。半乳糖血症是由于半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿苷基转移酶缺陷,使半乳糖不能转化和利用,导致血液和尿液中半乳糖升高。半乳糖血症是一种遗传性缺陷疾病。
参与专家:检查库编写组、李贵星
α-半乳糖苷酶属于外切糖苷酶类,能催化α-半乳糖苷键水解。Fabry病,又称Anderson-Fabry病或弥漫性躯体血管角质瘤,是由于α -半乳糖苷酶部分或完全缺失所引起的罕见的X染色体隐性…
参与专家:杨静娴、刘雪凯
半乳糖苷酶GAL是一种广泛存在于人体组织的细胞酶,在人和动物肾脏尤其是近曲小管上皮细胞中含量较高。正常人尿中含量很低,但是一旦发生肾毒性损伤,溶酶体内的β-D-GAL反应性增加,尿中含量升高。 尿中…
参与专家:宋燕、邵冬华
半乳糖-6-硫酸酯酶多存在于溶酶体中,可以降解硫酸类肝素和6-硫酸软骨素。该酶缺乏可造成糖胺聚糖不能降解,在各种组织尤其是骨和软骨细胞中贮积,使骨发育障碍。
参与专家:刘雪凯、杨静娴
β半乳糖苷酶是细胞溶酶体中的水解酶,在肾近曲小管上皮细胞中含量较高。尿中β半乳糖苷酶活性可反映肾实质,特别是肾小管的早期损伤,与尿中尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶一同测定做尿酶谱分析,有助于病程…
参与专家:检查库编写组、程庆砾