目的 探讨卵巢早衰的诊断及治疗方法 .方法 对32例卵巢早衰病例进行诊断和治疗方法 分析.结果 特发性卵巢早衰26例,自身免疫系统疾病致卵巢早衰2例,妇科手术后致卵巢早衰4例,用雌孕激素替代治疗后15...
来源:《中国综合临床》 2001 年 17卷 6期
目的 探讨1例嵌合型13号环状染色体伴卵巢早衰的成年女性的临床特点及遗传学特征,探讨嵌合型13号环状染色体与卵巢早衰之间的关系.方法 进行G显带核型分析与染色体微阵列检测(chromosomal microarray ana...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2018 年 35卷 6期
[目的]对卵巢早衰(POF)患者行激素周期治疗,评价性激素替代疗法(HRT)治疗POF的疗效.[方法]对67例符合临床诊断标准的POF患者,用HRT治疗3~6周期,观察用药后的临床症状、体征及血清性激素水平的变化.[结果...
来源:《医学临床研究》 2010 年 27卷 4期
半乳糖血症是乳糖代谢过程中由于酶的缺陷导致的代谢异常。患者通常存在生长迟滞、肝肾功能障碍和脓毒症,还可能出现白内障、神经发育异常和卵巢早衰。现收集首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例以大...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2020 年 35卷 17期
为探讨1例高促性腺激素闭经同时卵巢功能正常的不孕患者的遗传学病因,同时也为遗传咨询以及生育指导提供依据,应用全外显子组测序技术对患者临床表征相关的基因进行生物信息学分析及诊断,对患者及其姐姐、...
来源:《激光生物学报》 2021 年 30卷 4期
目的:分析1例未破裂卵泡黄素化综合征(luteinized unruptured follicle syndrome, LUFS)不孕症患者特殊的X染色体异常。方法:在核型分析的基础上,进一步进行单核苷酸多态性微阵列芯片及荧光原位杂交检测...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2020 年 37卷 8期
目的 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)是由自身免疫调节因子(AIRE)基因突变导致的罕见遗传病.本研究对2例APS-Ⅰ患者进行临床特征及AIRE基因分析,以提高对此病的认识.方法 采集2例APS-Ⅰ患者及...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2019 年 35卷 12期