青光眼(glaucoma)是一组视网膜神经节细胞及其轴突变性的进行性视神经病,其典型临床特征为视乳头凹陷性萎缩和特征性视野缺损,遗传因素在其发病过程中起着重要作用.本指南主要介绍单基因变异相关的青光眼...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2020 年 37卷 3期
来源:《中国实用眼科杂志》 2004 年 22卷 7期
来源:《中华眼科杂志》 2017 年 53卷 3期
目的 了解中国人群原发性先天性青光眼患者CYP1B1基因突变及其分布情况.方法 检索PubMed、Web of Science、CNKI、万方等数据库,收集公开发表的有关中国人群原发性先天性青光眼患者CYP1B1基因突变筛查研究...
来源:《循证医学》 2015 年 15卷 1期
目的研究湖北地区汉族原发性先天性青光眼(primarycongenitalglaucoma,PCG)患儿CYP1B1基因的突变情况.方法用苯酚-氟仿法从38例原发性先天性青光眼患儿的全血细胞中提取基因组DNA.然后通过聚合酶链反应-单...
来源:《眼视光学杂志》 2006 年 8卷 3期
目的:观察并分析外路小梁切开联合小梁切除术治疗原发性先天性青光眼的临床疗效.方法:收集原发性先天性青光眼患者51例89眼,应用外路小梁切开联合小梁切除术进行治疗,观察术后眼压、角膜横径、杯/盘比值、...
来源:《国际眼科杂志》 2012 年 12卷 4期
目的 探讨CYP1B1基因变异在湖南地区原发性先天性青光眼患者中的分布.方法 病例对照研究.收集来自湖南地区的13例原发性先天性青光眼患者的临床资料进行分析,对13例患者的CYP1B1基因编码外显子进行直接测...
来源:《中华眼科杂志》 2009 年 45卷 10期
目的 评价原发性先天性青光眼患者长期手术疗效.方法 对过去11年间(1997年9月至2008年9月)收入中山大学中山眼科中心首次行手术治疗,并能长期随访到的48例81只眼原发性先天性青光眼患者进行回顾性分析.结...
来源:《中国实用眼科杂志》 2009 年 27卷 11期
目的:探讨影响原发性先天性青光眼术后视力的原因及预防措施.方法:追踪检查51只接受手术治疗后10年以上的原发性先天性青光眼的眼压、视力、角膜及杯盘比值等的变化情况.结果:手术不成功的12只眼视力全部...
来源:《中国实用眼科杂志》 2000 年 18卷 3期