巨幼红细胞性贫血(megaloblasticanaemia)又称大细胞性贫血,主要由叶酸和(或)维生素Bl2直接或间接缺乏所致,大多因摄入不足而导致直接缺乏引起。其血细胞形态学…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
…核苷酸重复的异常扩增和高甲基化,导致脆性x智力低下蛋白(FMRP)表达低下所致。该病由于患儿X染色体的短臂Xq27.3 区带在低叶酸培养条件下呈“细丝状次缢痕状”的脆性断裂点而得名。FXS临床以智力低下、…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
小儿短肠综合征(shortbowel syndrome,SBS)系指各种病因引起广泛小肠切除,造成小肠消化、吸收面积不足而导致水、电解质代谢紊乱以及各种营养物质吸收不良的综合病症, 又称小肠不全(smallintestinal in...
参与专家:疾病编写组、金先庆
慢性肾功能衰竭(CRF)是指各种原因造成的慢性、进行性肾实质损害,呈进行性、不可逆转的肾小球滤过率下降,导致氮质血症,代谢紊乱和各系统受累的临床综合征。小儿慢性肾衰的原因与年龄密切相关。5岁以...
参与专家:疾病编写组、黄建萍
蛋白质-能量营养不良是由于缺乏能量和(或)蛋白质所致的一种营养缺乏症,主要见于3岁以下婴幼儿。临床上以体重明显减轻、皮下脂肪减少或消失和水肿为特征,常伴有各器官系统的功能紊乱。急性发病者常伴...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
遗传性球形红细胞增多症(hereditaryspherocytosis,HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细...
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华