目的:探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)的临床特征、实验室特点及基因诊断,提高对该病的认识。方法:收集2016年8月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的4例AADCD患儿,对其临...
来源:《中华神经科杂志》 2023 年 56卷 10期
目的:探讨SLC25A1基因相关性先天性肌无力综合征(CMS)的临床及遗传学特征。方法:回顾性分析2015年1月至2019年6月复旦大学附属儿科医院诊治的2例SLC25A1基因相关性CMS患儿的临床资料,并以“SLC25A1”“...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 1期
目的:总结lateral meningocele综合征(lateral meningocele syndrome,LMS)的临床特点及其致病基因。方法:回顾性收集2020年5月在温州医科大学附属第二医院新生儿科确诊的1例LMS患儿的临床表现、实验室...
来源:《中华围产医学杂志》 2021 年 24卷 10期
目的:观察口服普萘洛尔治疗威胁视功能的婴儿眼部血管瘤的有效性及安全性.方法:前瞻性观察2016-06/2018-06在我院口服普萘洛尔治疗威胁视功能的眼部血管瘤患儿54例54眼,随访6mo以上,观察患儿血管瘤外观,通...
来源:《国际眼科杂志》 2020 年 20卷 7期
普萘洛尔是非选择性β肾上腺素受体阻滞剂,多项研究已证实其治疗婴儿血管瘤安全有效,作用机制主要包括:①由周细胞介导的血流动力学改变及后续效应;②阻滞血管瘤来源的内皮细胞和干细胞的细胞周期进程...
来源:《中华皮肤科杂志》 2020 年 53卷 7期
目的 分析线粒体DNA耗竭综合征(MDS)患儿的临床表型及基因型特点.方法 回顾性总结分析2010年10月至2018年4月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的12例MDS患儿(男8例,女4例)的临床表现及基因检查结...
来源:《中华儿科杂志》 2019 年 57卷 3期
目的 探讨低龄婴儿肉毒中毒的发病过程、临床特点及检验方法 .方法对首都儿科研究所附属儿童医院收治的3例诊断婴儿肉毒的患儿进行临床资料及检验数据进行分析结果 3例患儿年龄1~2个半月,配方奶粉喂养1例...
来源:《中国临床医生杂志》 2018 年 46卷 12期
目的 探讨胆碱乙酰基转移酶(CHAT)基因突变导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停(CMS-EA)的临床及遗传学特征.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2013年9月、2015年2月收治的2例CMS-EA家系...
来源:《中华儿科杂志》 2018 年 56卷 3期
目的 探讨自体冷血停搏液对未成熟心肌保护作用与磷酸化蛋白激酶B(P-AKT)抗凋亡机制的相关性.方法 82例行体外循环术的先天性心脏病婴儿随机分为:非自体冷血停搏液(A)组33例和自体冷血停搏液(B)组49例.阻...
来源:《中国体外循环杂志》 2017 年 15卷 1期
目的:探究高压氧治疗对新生儿期后缺氧缺血性脑病血清B淋巴细胞瘤‐2(Bcl‐2)蛋白的影响。方法随机选取2014年1月至2015年6月胜利油田中心医院儿科一病区收治的87例期后缺血缺氧性脑病患儿作为本次研究...
来源:《山西医药杂志》 2016 年 45卷 4期