精神发育迟滞是指在18岁以前发育阶段,因遗传因素、环境因素或社会心理因素等各种原因所引起、临床表现为智力明显低下和社会适应能力缺陷为主要特征的一组疾病。
参与专家:李然
儿童孤独症(Childhood Autism)也称孤独性障碍(Autistic Disorder),起病于婴幼儿期,以男孩多见,主要表现为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的…
参与专家:孙正海
癫痫是由多种病因引起的慢性脑部疾患,以脑部神经元过度放电所致的突然、反复和短暂的中枢神经系统功能失常为特征。根据所侵犯神经元的部位和放电的范围,可表现为运动、感觉、意识、行为及自主神经功能...
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
母源性苯丙酮尿症是由于苯丙酮尿症孕妇在孕前及孕中苯丙氨酸水平持续升高导致的综合征,其表现为小头及面部畸形、先天性心脏病、智力低下和行为及情感异常.合理控制苯丙酮尿症孕妇血苯丙氨酸水平并保持在...
来源:《中国小儿急救医学》 2016 年 23卷 5期
目的:分析和总结1997~2007年九江市妇幼保健院新生儿疾病筛查情况.方法:采集新生儿出生72 h后足跟血3滴,滴渗在美国SS &903滤纸片上,4℃~6℃冰箱保存,集中送检后由省筛查中心对先天性甲状腺功能低下症(...
来源:《中国妇幼保健》 2008 年 23卷 27期
目的:分析和总结2002/2008年河北省承德市新生儿疾病筛查情况.方法:采集新生儿出生72 h后足跟血3滴,滴渗在专用滤纸片上,2~8 ℃冰箱保存,集中送检后由市筛查中心对先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿...
来源:《中国误诊学杂志》 2010 年 10卷 6期
目的 建立HPLC法测定小儿高苯丙氨酸血症(HPA)患者尿液中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)含量的方法,以帮助临床对经典型苯丙酮尿症(PKU)和四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症的诊断和鉴别诊断.方法 选用Cosmosil 5C18-AR-Ⅱ...
来源:《中华检验医学杂志》 2007 年 30卷 2期
目的 探讨胆道镜联合腹腔镜、十二指肠镜保胆取石治疗小儿胆囊结石的方法和临床疗效.方法 2015年11月至2021年3月,首都儿科研究所附属儿童医院普外科使用胆道镜、腹腔镜、十二指肠镜治疗54例胆囊结石.其中...
来源:《临床小儿外科杂志》 2022 年 21卷 7期
目的:了解遗传性代谢缺陷疾病发病种类,评估其发病率,为我国新生儿筛查项目的扩展提供科学依据.方法:利用气相色谱-质谱(GC/MS)技术对来我院就医的182例可疑代谢病患儿的尿液样本进行GC/MS筛查.结果:发现...
来源:《天津医药》 2006 年 34卷 11期
目的:掌握大庆地区新生儿疾病筛查(简称新筛)谱中两病[苯丙酮尿症(简称PKU)、先天性甲状腺功能减低症(简称CH)]的筛查状况.方法:新生儿出生72 h后且喂足6次奶在足跟内或外侧缘采血,用特制的滤纸片采集两个...
来源:《中国妇幼保健》 2007 年 22卷 23期