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母源性苯丙酮尿症是由于苯丙酮尿症孕妇在孕前及孕中苯丙氨酸水平持续升高导致的综合征,其表现为小头及面部畸形、先天性心脏病、智力低下和行为及情感异常.合理控制苯丙酮尿症孕妇血苯丙氨酸水平并保持在120~360μmol/L,能够降低和避免胎儿畸形不良结局的发生.母源性苯丙酮尿症应倡导三级干预.

作者:何玺玉

来源:中国小儿急救医学 2016 年 23卷 5期

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作者:
何玺玉
来源:
中国小儿急救医学 2016 年 23卷 5期
标签:
母源性苯丙酮尿症 苯丙氨酸 畸形 Maternal Hyperphenylalaninemia Phenylalanine Dysmorphism
母源性苯丙酮尿症是由于苯丙酮尿症孕妇在孕前及孕中苯丙氨酸水平持续升高导致的综合征,其表现为小头及面部畸形、先天性心脏病、智力低下和行为及情感异常.合理控制苯丙酮尿症孕妇血苯丙氨酸水平并保持在120~360μmol/L,能够降低和避免胎儿畸形不良结局的发生.母源性苯丙酮尿症应倡导三级干预.