我国自1981年起,逐步开展了高苯丙氨酸血症(HPA)的新生儿筛查,许多苯丙酮尿症(PKU)患儿生长发育良好,一些患儿已步入婚育阶段.女性患者孕期血苯丙氨酸(Phe)浓度持续增高,可导致胎儿脑发育障碍及各种畸形发生,即母源性PKU综合征.现从母源性PKU的发生机制、预防、四氢生物蝶呤的支持治疗及成年女性PKU患者的综合管理等各个方面,综述国际上的最新进展,以期对于女性PKU患者顺利度过孕产期,保证胎儿的健康成长,防止母源性PKU的发生提供一些借鉴.
作者：沈明
来源：中华实用儿科临床杂志 2016 年 31卷 20期
