该文报道1例因发育落后及癫癎而诊断为母性苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的患儿.患儿男,1岁8个月时就诊,发育落后,1岁出现癫癎,毛发黑,头围小,发育商为43,脑MRI扫描显示白质髓鞘化发育落后,双侧侧脑室增宽,枕骨大孔狭窄.染色体核型正常,血液氨基酸、酯酰肉碱谱及尿液有机酸正常.家族史调查发现患儿母亲自幼智力落后,学习困难,毛发色泽发黄,26岁结婚,婚前常规检查未见异常.患儿母亲于28岁来院检查,血液氨基酸分析发现血液苯丙氨酸显著增高(916.54 μmol/L,正常值20～120 μmol/L),苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因c.611A＞G(p.Y204C)纯合突变,为PAH缺陷导致的PKU患者.患儿为c.611A＞G杂合突变携带者,血液苯丙氨酸正常.患儿父亲健康,PAH基因未检出突变.建议对于不明原因智力障碍的患儿需进行详细的家族史调查,对智力障碍的父母更需进行详细的临床及代谢分析,以发现亲代疾病导致的儿童脑损害,如母性PKU.
作者：丁圆；李溪远；刘玉鹏；李东晓；宋金青；李梦秋；秦亚萍；吴桐菲；杨艳玲
来源：中国当代儿科杂志 2016 年 18卷 1期
