…但由于防治工作开展不够平衡,有些地区本病仍较常见,所发现的患儿仍以晚期为多。因此掌握其发生发展规律,早期诊断及合理治疗对降低病死率,减少后遗症有重要意义。
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放垂体促…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…和肾盂肾炎患者常并发慢性中毒,造成肾功能低下,影响钙磷吸收,或降低活化维生素D的能力,而引起佝偻病。
100年前,英国有超过25%的儿童患有佝偻病,目前该病在英国的发病率又有上升的趋势。佝偻病是…
参与专家:武淑芳、王迁
急性肾衰竭是由多种原因引起的肾生理功能在短期内急剧下降或丧失的临床综合征,患儿体内代谢产物堆积,出现氮质血症、水及电解质紊乱和代谢性酸中毒等症状。
参与专家:疾病编写组、黄建萍
前臂为筋膜间室综合征的好发部位之一。发病原因有二:一为上臂肱骨髁上伸直型骨折,由于骨折断端的错位直接损伤肱动脉,动脉出血,血管痉挛,血栓形成;或肱动脉受骨折端或碎片的压迫;也可能是为了维持...
参与专家:李深茜、劳杰
手部筋膜间室综合征又称手内在肌挛缩症,为手内在肌因骨折、血管损伤或筋膜间隙高压致肌肉缺血而发生挛缩,引起的典型内在肌阳性征畸形。也可由非缺血原因引起,如骨间蚓状肌肌腱的粘连、掌骨缩短而引起...
参与专家:李深茜、劳杰
维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D缺乏使钙、磷代谢紊乱和骨骼钙化障碍,产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全,维生素D不足使成...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
小儿短肠综合征(shortbowel syndrome,SBS)系指各种病因引起广泛小肠切除,造成小肠消化、吸收面积不足而导致水、电解质代谢紊乱以及各种营养物质吸收不良的综合病症, 又称小肠不全(smallintestinal in...
参与专家:疾病编写组、金先庆
巴特综合征是由Bartter在1962年首先描述的一组症状群,包括低钾代谢性碱中毒、血浆肾腺素活性增高、醛固酮增多、血压对血管紧张素Ⅱ反应降低等,是肾小管转运钠钾障碍的一种疾病。我国于1979 年报…
参与专家:疾病编写组、邹大进
醛固酮不敏感综合征(aldosterone insensitivity syndrome)又称假性低醛固酮血症(pseudohypoaldosteronism,PHA)是一种血清电解质代谢紊乱的异质…
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军