…的遗传性疾病。主要表现为结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,特点是指(趾)细长和全身管状骨过长,并常伴有肌肉营养不良、韧带松弛及脊柱侧弯。约80%病例有视力障碍或晶状体移位,约30%病…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
高血压是指全身体循环动脉压升高,是临床常见的全身血管性疾病。原发性高血压占成人高血压的90%,其患病率为5%~7%,与人类死亡的主要疾病如冠心病、脑血管疾病等密切相关。儿童原发性高血压多见于青少年。…
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
房间隔缺损(ASD)是指心房间隔任何部位出现缺损造成心房水平的交通,单发的继发孔型房间隔缺损是最常见先天性心脏病之一,发病率约为活产婴儿的0.6‰。多数散发,也有家族发病倾向。Holt-Oram …
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
川崎病呈散发或小流行,四季均可发病。发病年龄以婴幼儿多见,80%在5岁以下。男∶女为1.5∶1。
参与专家:疾病编写组、杨锡强、倪青
支气管哮喘(bronchialasthma)简称哮喘,是儿童期最常见的慢性呼吸道疾病。哮喘是多种细胞(如嗜酸性粒细胞、肥大细胞、T淋巴细胞、中性粒细胞及气道上皮细胞等)和细胞组分共同参与的气道慢性…
参与专家:疾病编写组、董宗祈、鲍一笑
猫叫综合征是由于第5号染色体短臂部分缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
肺炎支原体肺炎是由肺炎支原体感染所致的急性肺部炎症。其患病率占小儿肺炎总发病数的10%~30%。过去认为本病多见于儿童及青少年,近年来发现婴幼儿的发病率也较高,有报道4个月的婴儿患支原体肺炎,且病…
参与专家:疾病编写组、董宗祈、鲍一笑
扩张型心肌病又称充血性心肌病,是最常见的心肌病可有心脏扩大,收缩功能不全,发生心力衰竭等,是指由原发性心肌疾病导致的一侧或双侧的原因不明的心肌病。
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病,也是人类唯一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表,在青春期不发育,原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等,其性腺呈纤维条索状…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
系统性红斑狼疮是一种累及多系统的自身免疫性疾病,特征为广泛的血管炎(vasculitis)和结缔组织炎症,存在抗核抗体(ANA),特别是抗dsDNA和抗Sm抗体。小儿SLE临床表现十分复杂,临床除…
参与专家:疾病编写组、杨锡强、倪青