绝大多数尿道下裂发生于男孩,女孩罕见。尿道下裂是前尿道发育异常致尿道口异位于正常位置近端至会阴部的途径上。
参与专家:疾病编写组、何大维
先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征,是最先发现的性染色体疾病。由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育,是引起男性性功能低下的最常见疾病。部分患者智能低下等。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病,也是人类唯一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表,在青春期不发育,原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等,其性腺呈纤维条索状…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
家族性嗅神经-性发育不全综合征即嗅神经- 性发育不全综合征,是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全,伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青