目的 探讨无创产前筛查技术(non-invasive prenatal screening,NIPS)在性染色数目异常筛查中的应用.方法 选取2017年1月至2019年12月广东省江门市中心医院完成的单胎NIPS检测提示性染色体数目异常者52例,...
来源:《中国医刊》 2021 年 56卷 5期
目的 探讨107例性染色体异常患者的临床表现并进行细胞遗传学分析.方法 对患者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析.结果 107例性染色体异常核型中,性染色体数目异常68例,占异常核型的63.55
来源:《中国优生与遗传杂志》 2008 年 16卷 4期
目的:研究儿童性染色体异常及产前诊断性染色体异常.方法:采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术对62例儿童性染色体异常患儿进行分析.结果:62例儿童性染色体异常中,Turner氏综合征31例,3...
来源:《中国妇幼保健》 2005 年 20卷 12期
通过对281例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体检查,发现78例患者有性染色体数目和/或结构异常,占总数的27.8
来源:《中国优生与遗传杂志》 2001 年 9卷 2期
目的:分析闭经患者的染色体核型,探讨性染色体异常对性腺发育的影响及其与临床表现的关系.方法:对169例闭经患者进行常规妇科检查及外周血淋巴细胞染色体培养和G显带分析.结果:共检出37例性染色体异常患者...
来源:《中国妇幼保健》 2006 年 21卷 2期
目的 探讨性染色体异常合并先天性畸形的类型及其病理特征,并结合临床资料及产前超声筛查结果进行分析,为孕妇提供选择妊娠结局的科学依据.方法 对我院2007年4月至2009年8月2 338例有产前诊断指征的孕妇行...
来源:《第三军医大学学报》 2012 年 34卷 2期
目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术检测原发闭经患者的性染色体异常的价值.方法 收集2004年5月至2005年8月复旦大学妇产科医院诊断为原发闭经患者93例,进行血清促性腺激素水平的测定,染色体常规的G显带和F...
来源:《中国实用妇科与产科杂志》 2007 年 23卷 11期
目的 探讨性染色体异常对性腺发育的影响.方法 对37例原发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析.结果 共检出15例性染色体异常患者,异常率为40.5
来源:《实用全科医学》 2007 年 5卷 4期
目的探讨性染色体双色间期荧光原位杂交(FISH)技术在异性间异基因造血干细胞移植后植活标志、微小残留病灶(MRD)监测的价值.方法用间期FISH检测10例白血病、2例地中海贫血患者异性间移植后不同时期性染色...
来源:《临床内科杂志》 2003 年 20卷 4期
目的 探讨超声及无创产前基因筛查(NIPT)诊断胎儿性染色体异常的价值.方法 回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局.结果 共检出144胎(1...
来源:《中国医学影像技术》 2019 年 35卷 10期